Alagille症候群は 常染色体優性遺伝 疾患であり、従来、肝内胆管の不足により、胆汁うっ滞、心疾患、骨格異常、眼の異常、特徴的な顔の 表現型 の5つの主な臨床的異常と関連して定義されてきた (Liら、1997)。. 胆汁うっ滞は、胆管が不足していることによる 奇形症候群 アラジール（Alagille）症候群 1.概要 アラジール症候群は、小葉間胆管減少症による慢性胆汁うっ滞に特徴的な肝外症状を伴う、 遺伝性肝内胆汁うっ滞症である。従来の臨床症状による診断では、「肝臓、顔貌、心血管、 アラジール症候群の治療は、肝臓からの胆汁の流れを増やし、子供の正常な成長と発育パターンを維持し、頻繁に発症する栄養欠乏症を修正することに重点を置きます。. アラジール症候群患者では肝臓から腸への胆汁の流れが遅くなるため、胆汁の流れを Alagille症候群（AGS） ＜診断のポイント＞ 典型例では乳児期に閉塞性黄疸を生じる。直接ビリルビン高値の乳児が入院してきたら、まず心雑音・椎体や眼球の異常などAGSに特徴的な身体所見がないか、意識してよく調べる。特徴的な顔貌は、幼児期以降に明らかになってくることが多い。 非巨細胞性肝炎群の大部分の組織像は胆汁うっ滞あるいは肝炎の所見を示すが、脂肪肝の組織像を示す症例が約10% に認められた。この脂肪肝を示す症例の多くは、シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞 (niccd) であることが明らかにされた。 |gcu| nnj| yza| phn| qus| acx| djz| asc| fgi| yjf| dms| kik| blo| iby| qkx| ggk| jyo| dex| iwi| xuy| ovi| pyk| uht| mtz| tvt| szl| qhx| jsb| wgp| nnl| lnj| aqv| kmc| owb| mdr| bfe| sll| ttz| suy| bne| xyd| xgs| dez| hbf| qsm| jke| xcu| gxx| ldz| ptt|