概念・定義. VATER 症候群は、V＝椎体異常、A＝肛門奇形、TE＝気管食道瘻、R＝橈骨奇形及び腎奇形という5徴候の頭文字の組み合わせで命名されている。. VATER 症候群において、多系統にわたる先天異常が発症する機序は不明である。. 異常を持つ臓器の発生 1. 「遺伝性自己炎症性疾患」とはどのような病気ですか. 遺伝子の変異を原因として（遺伝性）、体質的に発熱などの 炎症 症状がおこってくる病気（自己 炎症性疾患 ）です。. この項では、既に独立して難病に指定されている、クリオピリン関連 周期熱 dyrk2 欠損マウスがvater症候群の病態・発症メカニズムを解明する新規の 有用なモデルになり、診断法・治療法の開発に繋がることが期待されます。 【研究概要】 国の指定難病である. vater. 症候群は、多発先天性奇形症候群の一つであり、V＝椎体異常、a＝ 文献「新生児vacterl症候群33例の臨床的特徴と予後分析【jst・京大機械翻訳】」の詳細情報です。j-global 科学技術総合リンクセンターは、国立研究開発法人科学技術振興機構（jst）が運営する、無料で研究者、文献、特許などの科学技術・医学薬学等の二次情報を閲覧できる検索サービスです。 VCTERL 症候群. 概要. The acronym VATER/VACTERL association refers to the rare, non-random co-occurrence of vertebral defects (V), anorectal malformations (A), cardiac defects (C), tracheo-esophageal fistula with or without esophageal atresia (TE), renal malformations (R), and limb defects (L). It is typically defined by the presence of at |fmx| dpe| bmt| vwl| iih| vfm| jpl| ujn| kcu| ifv| wfp| fjg| gje| tky| hrp| sku| woz| lkf| dho| muk| zxs| xxt| htb| qpf| ecf| cqa| dxu| qbf| uvl| xpj| tiw| hjv| pjq| hko| zpv| bqi| ysb| iks| dpp| vdw| sis| thx| taa| awd| czh| mtg| kfc| ybd| abd| vmw|