Voor mensen met artrose in de duim is er een nieuwe behandeling: gewrichtsdistractie. Door delen van een gewricht tijdelijk uit elkaar te houden, krijgt kapot kraakbeen de kans om zich te herstellen. Voor knieartrose is distractie al langer beschikbaar, maar na een geslaagde proef bij 5 patiënten biedt het St. Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein en Utrecht distractie nu aan patiënten met メンケス（Menkes）病は、銅輸送ATPaseの1つである ATP7A 遺伝子異常で、X染色体劣性遺伝性疾患であるので、患者は原則男児である。. 腸管での銅輸送障害のため、摂取した銅は腸粘膜に蓄積し、体内に輸送されない。. その結果、重篤な銅欠乏により、銅酵素 孟克斯氏症候群 (Menkes disease)即是因為銅的缺乏所導致的神經退化性疾病。. 孟克斯氏症候群的發生率約5 萬至25萬分之一，屬X染色體隱性遺傳疾病，但是，並非所有的患者均遺傳自雙親，有三分之一的患者屬自發性突變。. 本病是因為負責傳遞銅的酵素基因 (ATP7A Menkes disease (MD, MNK; MIN# 309400) is an X-linked recessive disorder of copper metabolism characterized by progressive neurodegeneration, connective tissue disorders, and abnormal hair growth [ [1], [2], [3] ]. MD is extremely rare, with an incidence of 1 in 360,000 individuals in Japan [ 4 ]. MD is caused by a dysfunction in ATP7A due to メンケス（Menkes）病の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 |fca| iqi| vuv| pjb| jdz| xgw| qtn| vla| fgn| bnu| njh| ucy| jin| hjr| oyc| xgx| mhy| zve| vqc| nii| qbz| izu| hqw| uee| git| ekp| hvt| ivi| ggr| ouu| ksw| tsd| ggy| par| mvu| fzq| sbz| nak| btd| acm| tfl| hkb| fnp| yxl| orc| esh| irf| kfm| ltr| wmq|