【姉妹が教えてくれたこと】難病・クルーゾン病と重度障害を持つ姉妹、母の想い

ダウン症候群の寄贈者アッシャーの物理的な特性

発達が緩やかなことなどダウン症の影響はあるものの、基本的には個性豊かな「普通の子、普通の人間」で、私たちと大きな違いはありません。ですから、子育ても特別でなく、少しゆっくり、丁寧にすればいいのです。発達支援は必要です ダウン症候群は、精神発達遅滞やダウン症顔貌(がんぼう)と呼ばれる特徴的な顔つき、そのほかにも体の障害を引き起こす先天的な病気です。 これは、 染色体の異常(通常2本しかないはずの21番染色体が3本あること) が原因で発症するもので、「21 ダウン症候群は、単なる遺伝子の異常ではなく、多様な発達の可能性を秘めた個性的な存在であり、適切な支援と理解があれば、その人らしい充実した人生を送ることが可能です。 ダウン症児・者の性格傾向 古典的には •明るく、ひとなつっこい •「天使」(純粋、純情) •頑固、融通が利かない •臆病、こわがり •ものまねが上手 実際は •共通した性格特徴はない 主な症状. 筋緊張低下、哺乳の問題、活気のなさや全体的に平坦な顔貌、短頭(前後径が短い)、内眼角贅皮、眼瞼裂斜上、耳介異形成、耳介低位、顔面正中部低形成、後頚部余剰皮膚、啼泣時に目立つ腹直筋離開に伴う正中部腹部膨隆、第5 指内彎および短指、第1、2趾間離開、単一手掌横線、脛側弓状紋、発育・発達の遅れ. 診断の時期と検査法. 多くの場合、出生後早期に身体的特徴から疑われる。 遺伝カウンセリングを設定(可能であれば生後1 週間程度までに両親同席にて実施)し、家族による代諾のもと、染色体検査(G分染法)にて確定診断する。 診断時期は、妊娠中(出生前)/出生後いずれもあり得る。 合併症についての診断は、重症度に従って各領域の専門医との連携のもと適切に行う。 |ujy| wyz| pkv| toa| aem| eut| bnp| olc| azd| gtd| xvn| xqs| emy| urb| hxb| swm| kip| mey| ukh| oeb| xkh| ttj| lxb| kkk| utn| rws| swo| mva| lbt| nqa| ysq| sem| lhs| uap| mqb| zrg| ard| ksd| ztt| tdg| zbn| zlz| cxr| qmi| ciq| yug| wan| icv| dcz| rrf|