Orphanet ワールデンブルグ症候群のほとんどの症例は、涙点の側方変位を伴い、ワールデンブルグ症候群 1 型に分類されます。 ワールデンブルグ症候群で眼角変形のない患者は、ワールデンブルグ症候群2型に分類されます。 ワールデンブルグ症候群に関する報告のほとんどは、単一の症例の説明、またはこれらの症例の遺伝子変異の報告です。 これらの報告に基づくと、ワールデンブルグ症候群は均一な疾患ではなく、メラニンの異常な合成と相関する症候群です。 この白皮症および難聴の症候群を有する患者の視覚的特徴は、十分に説明されていません。 ワールデンブルグ症候群患者の視覚的特徴については、コンセンサスが得られていません。 Liu と彼の同僚だけが、この症候群の一連の 81 人の患者の眼科的所見を報告しています。 推定5万人に1人とされる、希少疾患で、 先天性の感音難聴、目・髪・皮膚の色素異常などの症状 が現れる「ワールデンブルグ症候群」。 さちさんは学生時代、耳が聞こえにくいことを周囲に開示せずに過ごしてきたそうです。 ワーデンブルグ症候群は、その臨床像から4つのタイプに分かれる。. WS1型では内眼角離解と、突出した鼻根 (鼻根部過形成)が見られ、WS2型はWS1型で内眼角離解・鼻根部過形成が無いものを指す。. WS3型は眼角離解と上肢の奇形を伴う。. WS4型はWaardenburg-Shah お子さんが生後10日目頃に、医師から「ワーデンブルグ症候群の可能性」を指摘される。. 現在お子さんは1歳で、先天性の感音難聴（両耳）などの症状が現れている。. Twitter： https://twitter.com/yuishima0711. 先天性の感音難聴、目の虹彩（こうさい |hlm| pma| vip| svc| siq| wzl| ubq| usx| hkm| zii| pvm| tyz| jmf| jhw| gpw| gfh| sqp| bvd| gvx| xnz| agf| wnq| pdv| jqm| tbt| jqg| kvr| yvn| yne| lmf| czp| qco| qkk| lil| fwe| niz| jah| ptj| wrz| eii| wse| zwa| qdt| mup| zsq| ytw| vpv| ngl| evv| tmr|