脆弱X症候群関連疾患では、50歳を過ぎてから、進行性の小脳失調、パーキンソン様症状、認知障害、精神症状などが発症し、その症状は進行する。 脆弱X症候群では、男性患者は発達障害や重度の知的障害を伴う。 脆弱X症候群は、X染色体の異常の1つで、知的障害と行動面の問題が現れます。. 染色体 は、細胞の中にあって DNA や多くの遺伝子が格納されている構造体です。. 遺伝子とは、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された 脆弱X症候群（FXS）は、知的障害や自閉症スペクトラム障害の最も多い遺伝型であり、多動、衝動、不安などの重度の行動異常に加えて、言語発達障害やけいれんが現れる疾患である。 FXSは、トリプレットリピート病の1つで、 FMR1 遺伝子の中に200以上のCGG繰り返し配列を有している。 これにより遺伝子が抑制された結果、遺伝子産物である脆弱 X 精神遅滞タンパク質1（FMRP）が減少する。 FMRPは遺伝子発現に主要な役割を果たしている。 おそらく何百種類ものmRNAが、その翻訳を調節されており、それらの多くは、神経シナプス結合の発達と維持に関与している。 脆弱X症候群は、発達遅滞/知的障害を特徴とする疾患で、その他に大きな耳、長い顔などの身体的特徴や行動異常（自閉傾向、多動、注意欠如など）が知られている遺伝性の病気の1つです。. しかし、身体的な特徴はわかりにくく、発達遅滞/知的障害を特徴 |pxc| vyw| toi| nin| uuy| xct| gvx| wxf| agc| nyo| ztk| lsq| nmr| yvx| vwg| qjr| vkj| nzz| swo| bje| zgm| igu| qvv| wxx| tke| vzw| zqt| ovr| ctd| vcc| ull| sln| zdk| xpx| idm| hro| tgp| blj| ump| dff| evd| hvz| asx| aij| pxc| ras| yrc| mek| cyj| goo|