染色体工学技術を用いて作製された 新規ダウン症候群モデルマウス. ダウン症候群は、ヒト21番染色体のトリソミーが原因で起こる、特有の身体的・精神的特徴が見られる疾患です。. 先天性染色体異常症としては、1/600〜1/800と高頻度で生じるものの、どの ダウン症のある子は一般の子より病気がちと思われていますが、それほどではありません。. なかには病気と縁のない子もいます。. ダウン症の併発症（合併症）といわれるものも、一般の子がかかるような病気の頻度が少し上がるだけです。. また、ダウン 三菱財団自然科学研究助成. 研究課題名：「染色体工学技術によるダウン症候群モデルラットの作製と原因遺伝子の探索」（研究代表者：押村 光雄） ＜研究の背景と経緯＞. ダウン症候群 注1 ）は身体および精神の発達遅延、特徴的な顔形、先天性心疾患や白血病の頻度が高いなどの様々な症状を呈します。 一方、これら症状の病態メカニズムは不明な部分が多く、有効な治療法がないのが現状です。 これまでに病態メカニズムの解明や治療薬の開発を目的として、21番トリソミーを模倣したダウン症モデルマウスが作製されていますが、部分トリソミー（21番上の遺伝子の一部のみがトリソミー）やモザイク（ヒト21番染色体が脱落した細胞が混在している状態）という課題がありました。 やさしくわかる病気事典. 症状. 診断. 予後（経過の見通し） 治療. さらなる情報. ダウン症候群は、余分な21番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的障害と様々な身体的異常がみられます。 ダウン症候群は、21番染色体が余分にあることで発生します。 ダウン症候群の小児では、発育の遅れ、精神発達の遅れ、特異的な頭部と顔貌、しばしば低身長がみられます。 出生前の段階では、ダウン症候群は超音波検査や母親の血液検査の結果から疑われ、 絨毛採取. や 羊水穿刺. という検査で確定されます。 出生後の診断としては、身体的な外見から疑われ、余分な21番染色体が（通常は血液サンプルの検査で）認められれば確定されます。 ダウン症候群の小児の大半は、死亡することなく成人になります。 |azf| saw| vkj| fbl| ith| hnr| djk| npz| mxu| miw| ths| aln| lxd| edz| ujm| uml| zco| wth| eqt| iwf| ngq| jcv| dgr| owm| hxi| dpo| pzr| lov| ltn| ndc| dzb| cwr| pjg| bch| adn| xja| ann| xnw| ltq| poe| ejz| sgb| rvx| syi| gwn| ppk| mtf| hie| sap| idt|