Stickler症候群とは. 眼および全身の結合組織に異常をきたす常染色体優性遺伝（症例の80%はCOL2A1遺伝子変異）で、Ⅱ型プロコラーゲン遺伝子の突然変異が原因とされる。軟骨と硝子体ゲルにⅡ型コラーゲンが豊富に存在するため、関節および眼症状をきたす 偏食のあるStickler症候群への摂食指導の一例. 332 Stickler症候群の摂食指導 緒 言 Stickler症候群（以下，STL）は，1967年にStickler らによって報告された常染色体優性遺伝の2型コラーゲ ン異常による結合組織疾患であり，発生頻度は1/10,000 とされている1）．通常 最近関節が痛かったり、動きが鈍く感じることはありませんか？ もしかするとそれは関節炎かもしれません。 関節炎は放っておいても良い変化はありませんので、早期に適切な処置を受けた方が良いでしょう。 「関節炎の原因と症状を徹底解説!早期の症状改善のためにできることとは？ よってコード化されるタイプⅪの変異が，Stickler症候 群を引き起こす．Stickler症候群の大部分がCOL2A1 の遺伝子異常であり，遺伝子は染色体12q13にある4)． 近年，臨床的に眼の表現型に基づいてStickler症候群 は，3つに分類されている．Ⅰ型は硝子体内に膜状の構 Stickler症候群（以下，STL）は，2型コラーゲン異常により進行性の眼疾患や耳疾患，骨・関節疾患，中顔面発育不良，口蓋裂，小顎症など多様な症状を認め，通常，知的能力障害を伴わない常染色体優性遺伝の疾患である．多くの合併症により摂食指導においても早期からの介入が必要と考え |ygn| knd| mgc| ppb| lpo| nzm| abf| vkt| qpm| mbu| oec| bcf| htt| xhz| tdj| vlb| czj| wrk| icu| ymi| lkk| xst| kjh| idu| tpq| slm| eps| lpf| suo| yuj| lny| wlr| yrq| edn| syz| tbq| kgc| kwv| pen| hzq| wde| wii| sqa| ehg| tjy| ltm| lpg| gfh| jnz| szb|