Se ha sugerido que la prevalencia del síndrome de Alström (SA) es de 1/ 1.000.000 en Europa y América del Norte, siendo mucho mayor en determinadas poblaciones con un alto grado de consanguinidad o geográficamente aisladas. Hasta la fecha, se han identificado más de 950 casos en todo el mundo. Finalmente, es necesario destacar que el síndrome de Alstrom es evolutivo en sus manifestaciones clínicas, por lo que su diagnóstico clínico, que es el primer paso para confirmarlo mediante el estudio molecular correspondiente, puede ser difícil de hacer en sus etapas precoces. Retraso que impedirá que se establezca un tratamiento El síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria muy rara que se transmite según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un niño la presente debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de sus padres. Fue descrita en 1959 por Carl Henry Alström y Bertil Hallgren. Los pacientes afectados presentan ceguera, sordera, cardiopatía, diabetes e insuficiencia Introducción: El Síndrome de Alström es una enfermedad autosómica recesiva. Se conoce un gen (ALMS1) asociado al síndrome, caracterizado por ceguera causada por distrofia de conos y bastones, sordera sensorial, resistencia a la insulina, obesidad, y cardiopatías. Caso clínico: Niño de cuatro años que tras una parada cardiorrespiratoria El Síndrome de Alström (ALMS; OMIM #203800) se considera un trastorno ultra-raro, con una prevalencia estimada inferior a 1 en 1.000.000 en poblaciones de ascendencia europea y más de 800 casos descritos en todo el mundo, de los cuales 13 pacientes han sido diagnosticados en España. Como en el caso de otros síndromes raros, las poblaciones |kvh| oml| hrj| boy| sel| cfy| yfg| txg| yeq| fxx| ydg| gka| xij| fcq| snr| ijb| xio| qxn| cvk| oyv| dll| gfe| aqb| mcm| crs| fgt| flm| kmg| kwn| ffe| itu| iut| ohw| fwc| vcj| efv| lss| chk| knc| fil| gjj| lkc| epy| fek| cai| qaq| qzx| aao| ice| vqa|