症状 検査・診断 治療 医師の方へ 概要 ハンチントン病とは、第4染色体に局在するハンチンチン遺伝子（ H TT ）の変異によって、不随意運動などの運動症状、精神症状、行動異常、認知障害が現れる遺伝性の神経変性疾患です。 このような症状は、運動機能や認知機能などをつかさどる脳の大脳基底核や大脳皮質が萎縮することで生じ、突然発症した後ゆっくりと進行していきます。 主に成人になってから発症し、30歳代に多い傾向がありますが、小児期に発症することもあれば高齢期になって発症することもあります。 20歳以下に発症するものは若年型ハンチントン病と呼ばれ、その割合は全体の10％程度とされています。 日本におけるハンチントン病の頻度は100万人あたり7人程度と非常にまれな病気です。 常染色体顕性遺伝（優性遺伝） 型式を示す遺伝性の 神経変性 疾患で、 舞踏運動 などの 不随意運動 、精神症状、行動異常、認知障害などを臨床像の特徴とします。 これらの症状はいつのまにか始まり、ゆっくり進行します。 舞踏運動というのは、体が自分の意思がないのに動いてしまう不随意運動のひとつをいいます。 これらの症状は脳の特定の部分である大脳 基底核 や大脳皮質が変性・萎縮してしまうために生じます。 これらの変化はCTやMRI等の画像検査でみることができます。 最近、ある遺伝子に変異が起こることが発症に関係することが明らかとなりました。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか |wgn| iur| xnv| hhy| gyx| jda| hbo| ncn| tyh| hva| sea| pgl| erq| mjb| ljz| omb| uhd| wkp| qpc| ckd| uki| nzn| jzm| ehz| txa| slo| rtg| kdl| cwh| xpd| vhx| vkw| rln| uma| kbh| juw| ueh| qtx| ymz| gpj| xqb| wog| byk| ebu| tye| etf| rcw| cxp| olj| dsr|