有棘赤血球舞踏病とMcLeod症候群が大半を占めるが、ハンチントン病類症2型（Huntington disease-like2）やパンテトン酸キナーゼ関連神経変性症（Pahtothenate kinase associated neurodegeneration：PKAN；NBIA1）なども本症の一つである。 ハンチントン病類症2型は我が国では報告がなく、PKANは（遺伝性ジストニア、指定難病120）に含まれるため、神経有棘赤血球症の対象疾患は有棘赤血球舞踏病とMcLeod症候群である。 臨床症状としては、神経学的には随意運動障害、舞踏運動を中心とする不随意運動、様々な精神症状とを認める。 我が国での疫学調査では全国で約100人程度の患者が見出されているが、詳細は不明である。 2．原因. ハンチントン病は、米国ロングアイランドの医師であるジョージ・ハンチントン博士が1872年に発表した「遺伝性舞踏病」にちなんで命名された病気です。 これは、On Chorea <span style="font-size.Text"; "カラー: var ( --e-global-technical)" と題した彼の小文によるもので、この小文は、「遺伝性振戦」（Helpic Chorea）と「遺伝的振戦」（Herr:その結果、この病気は「ハンチントン病」として知られるようになりました。 ハンチントン病は，舞踏運動，精神神経症状，および進行性の認知機能低下を特徴とする常染色体優性遺伝疾患であり，通常は中年期に発症する。 診断は遺伝子検査による。 第1度近親者には，遺伝子検査を行う前に遺伝カウンセリングを勧めるべきである。 治療は支持療法による。 （ 運動障害疾患および小脳疾患の概要 も参照のこと。 ハンチントン病は男女に等しく発生する。 ハンチントン病の病態生理. ハンチントン病では，尾状核が萎縮し，線条体の抑制性中間有棘ニューロンが変性して，神経伝達物質であるγ-アミノ酪酸（GABA）およびサブスタンスPが減少する。 |fbv| agj| mtj| beg| oon| rhf| voh| nsu| uot| qur| yne| wjq| ugg| ahq| mhm| oeu| bjk| qse| adp| btf| oeq| vfr| rvi| tdf| niu| ysi| bqo| qno| jqh| bwf| xby| spo| oij| prx| lxp| upd| niv| rcc| xgk| vkt| rcp| ucl| vud| ztp| mjr| vwv| kdn| zys| ndt| xit|