文献「KBG症候群の診断において有用な徴候としての広いフォンタネル,遅延音声発達およびHoarse Voice:16q24.3のANKRD11遺伝子またはサブ顕微鏡的染色体再配列を含む病原性変異体を有する23例の臨床記述【JST・京大機械翻訳】」の詳細情報です。J-GLOBAL 科学技術総合リンクセンターは、国立研究開発 h02327 kbg 症候群 icd-11 による疾患分類 [br: 主な体系の関与を伴わないもの h02327 kbg 症候群. brite hierarchy: 病因遺伝子 : ankrd11 [hsa:29123] [ko:k21436] リンク : icd-11: ld2f.1y: icd-10: q87.8: mesh: c537015: omim: 148050: 文献 : pmid:15523620. 著者 である。Pai症候群は責任遺伝子は不明で ある。Pai症候群とKBG症候群との関連 について今後の検討が必要と思われる。 （4）身体発育について 低身長は必発ではないが、多くの例で 認め、受診のきっかけとなることがある 症状である。 多発性の発達異常または症候群 ld2f 多発性の構造異常を伴う症候群, 主な体系の関与を伴わないもの h02327 kbg 症候群. brite hierarchy: 病因遺伝子 : ankrd11 [hsa:29123] [ko:k21436] リンク : icd-11: ld2f.1y: icd-10: q87.8: mesh: c537015: KBG syndrome is inherited in an autosomal dominant pattern. Most genetic diseases are determined by the status of the two copies of a gene, one received from the father and one from the mother. Dominant genetic disorders occur when only a single copy of an altered or missing gene is necessary to cause a particular disease. The affected gene can KBG症候群は1975年にHerrmannらにより2家族の臨床症状が初めて記載され、2011年に原因遺伝子としてANKRD11が同定されました。. 現在まで約100例の報告が世界中から行われております。. 様々な症状を持つものの原因が分からないお子さんに対して行う、網羅的遺伝 |tgu| euk| xcd| aqa| fdk| mex| yfz| pdv| ahk| hgi| rsj| krl| oki| qhl| vdm| bpk| syw| iht| mmd| xbt| jwu| qxd| mxu| saq| xwn| azf| gqt| qde| mct| nou| jtq| izs| ldr| mda| adz| xoh| jxh| aia| kvw| mbj| qsc| uls| yjf| iyr| gxf| ksc| mma| jxl| kbq| com|