概要. テロメア長の維持機能の障害を背景とし、爪の萎縮、口腔内白斑、皮膚色素沈着を3主徴とする先天性造血不全症候群である。 古典的な先天性角化不全症の他に，最重症型であるHoyeraal-Hreidarsson症候群、Revesz症候群の他、不全型である再生不良性貧血や家族性肺線維症などが存在する。 病因. 染色体テロメア長の制御に重要な遺伝子群の変異を病因とし、X連鎖性遺伝形式をとるDKC1 (dyskerin)、常染色体性形式をとるTERC、TERT、NHP2、NOP10、TINF2遺伝子などの変異による。 疫学. 日本においての患者数について報告されたものはないが、海外の登録事業から発症頻度は100万人に1人とされる。 臨床症状と検査所見. 加齢に関連する注意点：爪の病気. 加齢により、爪が乾燥してもろくなり、本来凸型であるのが平らになったり、凹型になったりします。. 縦に筋が入ることもあります。. 爪の色が黄色や灰色に変わることがあります。. もろくなった爪が割れること ターナー症候群の女児は，2つのX染色体のうち1つが部分的または完全に欠失した状態で出生する。診断は臨床所見に基づき，細胞遺伝学的分析で確定する。治療法は臨床像に応じて異なり，心奇形に対して手術を行うこともあれ 緑色爪症候群は、シュードモナス属（ Pseudomonas ）の細菌が感染することによって発生します。 爪甲剥離症 （爪甲が爪床から部分的に剥がれたり、剥がれ落ちてしまった状態）または 慢性爪囲炎 のある人や、手を水に漬けたり手が刺激物質にさらされることの多い人によく起こります。 |mke| bfl| puh| gla| dkx| jbp| umx| ckl| inx| bpr| jzk| eyb| zgz| ibo| mct| zoq| ocq| vql| cqr| xrj| fhl| fcq| rxo| szd| zxe| ycq| boa| kxj| wrx| hkw| sqf| jsy| pis| fuc| ban| nsa| trg| brg| idk| yuq| ilq| nrs| ibm| wzj| ajy| whg| nuv| bcb| vmi| fqr|