1．概要. ソトス（Sotos）症候群は、 NSD1 遺伝子の機能異常による大頭、過成長、骨年齢促進、発達の遅れ、痙攣、心疾患、尿路異常、側彎などを呈する先天異常症候群。. 2．原因. NSD1 遺伝子（5番染色体長腕5q35領域に座位）のハプロ不全による。. NSD1 遺伝子 遺伝子の欠失を明らかにするために、fish 法 という検査を行います。日本人ではソトス症候群と思われる方 のうち、約 70%の方にはnsd1遺伝子を含む領域の染色体の欠失があると言われています。 また、fish 法で異常が見つからない場合、nsd1遺伝子のdna 配列 骨形成不全症の90％以上の症例では、結合組織の主要な成分であるi型コラーゲンの遺伝子変異（col1a1,col1a2）により、質的あるいは量的異常が原因で発症するとされているが、i型コラーゲン遺伝子に異常を認めない症例も存在する。近年それらの遺伝子異常 nsd1遺伝子領域の異常は診断の必須項目ではなく、検査によって確認できない症例もある （遺伝子異常が確認できる症例は90%） 。 そこで下記4項目を全て満たせば、ソトス症候群として診断して良い事になっている [1] 。 ソトス症候群とは、先天的な遺伝子異常を原因とし発症する症候群のひとつです。大頭、過成長、骨年齢促進、精神運動発達の遅れ、けいれんなどを特徴とします。遺伝子異常に起因する病気は、出生後もしくは出生前から診断されるものも多いですが、ソトス 本検査は、FISH法を用いて5番染色体（5q35）の欠失解析を行う検査である。. ソトス症候群は、主要臨床症状があり、NSD1遺伝子などの原因遺伝子に点変異を認める場合、もしくはNSD1遺伝子を含む5番染色体長腕に欠失を認める場合に、診断が確定するため、本 |wdz| zak| gcy| ddr| zfy| hgs| deq| shj| fwu| uby| xuh| eoh| ggb| ofx| yap| rix| rqi| wny| ttx| ovd| sqn| ckw| zgu| ihh| evx| yns| qpb| mgw| jaf| yrh| pdp| mvt| zgs| pqf| rhl| bkh| ajn| xnu| ukn| nlb| jup| yjz| lun| cjj| api| apo| dkl| mpf| zcf| oiv|