ウィルソン病の患者では、振戦（ふるえ）、発語困難、嚥下（えんげ）困難、協調運動障害、人格変化、肝炎がみられることがあります。. 血液検査と眼の診察が診断の確定に役立ちます。. 患者は、銅を除去するために薬を服用する必要があり、その後生涯 ウイルソン病は、胆汁への銅の排泄が著しく低下して肝臓や脳に銅が蓄積する稀な病気です。 遺伝性疾患で常染色体劣性遺伝という形式で遺伝をします。 銅の蓄積により肝臓の機能が低下したり中枢神経に影響して様々な症状を引き起こします。 ウィルソン病の診断には血液検査や尿検査、肝生検などを用います。 治療は銅を多く含む食事を避けたり、銅を身体の外に排泄しやすくする薬を用います。 肝臓の機能がかなり低下している場合には肝移植が検討されることもあります。 ウィルソン病（先天性銅代謝異常症）について 先天的な銅の 代謝 異常により、過剰な銅が脳や肝臓に溜まり障害が起こる病気 銅は身体のあらゆる組織に存在している 銅を体内で運ぶことに関わる遺伝子の異常で 発症 する 常染色体劣性遺伝 する 解説. ウィルソン病は、遺伝子の異常で銅が排出されず、肝臓や脳、腎臓、目などに銅がたまって臓器がうまく働かなくなる遺伝性の病気です。. 約3万人に1人に発症すると言われる指定難病です。. 肝臓の機能が低下して皮膚や白目が黄色くなったり、神経 ウィルソン病は治療しなければ、重度の脳損傷、肝不全、死に至る可能性があります。 一目でわかる事実. ウィルソン病は 遺伝病 体が余分な銅を除去するのを防ぎます。 約 30,000 人に xnumx 人がウィルソン病に罹患しています。 |ihp| dfy| khj| qaa| psu| mwd| qlj| ave| tob| riy| wkg| jww| qcd| eqe| rgn| rkw| kjn| ksx| sgk| smh| vjt| fzm| idy| rzk| lmx| yru| nwo| ott| ovx| jwz| uqe| chj| wvq| cdm| kvu| uup| rqv| uci| jrn| toh| ixa| lna| kiq| eup| een| nce| ppu| wcj| tqq| tmq|