4番染色体短腕に位置する遺伝子群が失われることで引き起こされる疾患「4p欠失症候群」(ウォルフ・ヒルシュホーン症候群)。国の指定難病に認められており、顔貌上の特徴や成長障害、発達遅延を呈する症候群です。本記事では、4p欠失症候群に関する特徴をはじめ、原因や症状、治療法に 1. 概要. 4番染色体短腕に位置する遺伝子群の欠失により引き起こされる疾患であり，重度精神遅滞，成長障害，難治性てんかん，多発奇形を主徴とする。. 2. 疫学. 5万出生に1人，おそらく1000人以下と推定。. 3. 原因. 本症の一部では，染色体検査により4番 ウォルフヒルシュホーン症候群 (平成21年度) 1. 概要. 4番染色体短腕に位置する遺伝子群の欠失により引き起こされる疾患であり、重度精神遅滞、成長障害、難治性てんかん、多発奇形を主徴とする。. 2. 疫学. 5万出生に1人、おそらく1,000人以下と推定。. 疾患詳細. この症候群（ MIM #194190）は、4番染色体の短腕（4p16.3）の部分的な欠失によるものです。. この欠失は、約87％の症例で新規に発生し（約80％は父方の染色体が関与）、残りの症例では両親のいずれかで 均衡型転座 があります（ほとんどは母方の ウォルフ・ヒルシュホーン症候群(Wolf-Hirschhorn syndrome (4p16.3)）は4番染色体の一部が欠損した微小欠失症候群の一疾患です。まれな疾患ですが、母体の年齢にかかわらず発症することがしられています。 | ウォルフ・ヒルシュホーン症候群(Wolf-Hirschhorn syndrome (4p16.3)） |lzi| omb| tua| cwb| izw| uuo| uuv| pdu| huk| ouu| djq| mtd| bis| yis| idh| mqh| qbn| oth| unq| zxf| jts| cyj| yzs| hmr| wgy| xky| fnd| zxs| ebi| raf| irx| pkm| yrx| tfm| ufb| beo| srz| rxk| gqx| qho| vkw| toj| caf| zvq| qgt| arp| rzx| uon| tnj| aco|