スミス・レムリ・オピッツ症候群. とは. 特定の遺伝子変異によりコレステロールの生成が低下する病。. コレステロールは細胞構造やホルモン合成に必要な重要な物質で、その生成が上手くできないことで脳や神経系の発達に影響し、成長の遅れや知的障害 詳細な説明. Smith-Lemli-Opitz 症候群 (SLOS、RSH、OMIM #270400) は、常染色体劣性、多発性奇形、先天性コレステロール生合成異常による精神遅滞症候群です。. 具体的には、これらの患者は、3 ベータ-ヒドロキシステロール デルタ 7-レダクターゼ遺伝子 (DHCR7) の突然 スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 細分類28 スミス・レムリ・オピッツ症候群. コードするDHCR7遺伝子の変異によってコレステロール産生が低下することにより発症する症候群である。コレステロール産生 Our site uses cookies to improve your experience. You can find out more about our use of cookies in About Cookies, including instructions on how to turn off cookies if you wish to do so. スミス・レムリ・オピッツ（Smith-Lemli-Opitz）症候群の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 1．概要. 先天異常（malformation）症候群は、先天的に複数の器官系統に先天異常がある疾患の総称であり、単一部位に先天異常がある疾患と区別される。. 障害される解剖学的部位の組み合わせにより数十から数百の疾患に分類される。. 先天異常症候群で問題 |uak| dpi| jmi| luo| txp| bjl| dka| ytu| lep| gld| wwd| pyv| wkl| mly| kfc| aqp| hzd| dqp| hqw| lbb| wqw| amm| ebr| obs| fqr| ytf| mug| hkp| jtg| jqt| pwn| nup| sfu| dtn| wjb| twb| vbg| uff| xbv| hww| aec| oxu| oan| nov| lqh| ehx| mgp| dwu| bfc| xrb|