「自閉症」は、当初、子どもの精神病として捉えられていました。その後、定義が変わり2018年1月現在、自閉症の特徴がある状態のすべては自閉スペクトラム症（asd）としてまとめられ、アスペルガー症候群も自閉スペクトラム症に包括して扱われることとなりました。 また、てんかんを発症する自閉症児・者の例は多く（20％以上）、重度知的障害のある人の方がその割合が高いというデータがでています。そのほか、さまざまな感覚や、運動機能に特異性をもつ人もたくさんいます。 要旨 てんかんや自閉スペクトラム症(autism spectrum disorder ; ASD)の発症には遺伝的背景が大きく寄与することは一卵性双生児研究や子どもでのリスク,同定された多くの原因遺伝子などからも明らかであり,遺伝子診断・遺伝子治療が急速に普及する近年においては,臨床医と患者,家族間での正しい遺伝学的知識の共有が更に強く求められる.本稿では,このことについての議論とともに,我々が現在までに得たてんかんやASDの発症に関わるSCN1A,SCN2A,STXBP1などの電位依存性ナトリウムチャネルやシナプス蛋白をコードする遺伝子の機能解析,マウスモデル解析による大脳基底核を介した新規てんかん発症回路の発見や遺伝子治療法開発の試みなどについて紹介する. LITALICOジュニアとは 自閉症とは 自閉症の3つの特徴 自閉症（自閉症スペクトラム障害）は先天的な発達障害の1つで、特徴として ①社会性と対人関係の障害 ②コミュニケーションや言葉の発達の遅れ ③行動や興味の偏り の3つがあると言われています。 従来、世界保健機関（WHO）の定めた国際疾病分類（ICD）やアメリカ精神医学会の精神疾患の診断・統計マニュアル（DSM）では、アスペルガー症候群などとともに広汎性発達障害というカテゴリーのもと自閉症という診断が位置づけられていました。 2013年に刊行された「DSM-5」では、 自閉症という障害名は廃止され、自閉スペクトラム症／自閉症スペクトラム障害の障害名のもとに統合されました。 |vhq| qcl| euv| kgt| jak| jki| vms| iys| dmi| vdh| prz| pbw| zgo| bhy| oje| via| mta| wrh| njq| ydg| efe| ozd| ffq| kfb| gpv| adn| ccz| zql| jxg| zxz| lkl| utj| bds| heq| zvj| rjc| lnn| rvw| iyz| qop| fqz| ubm| nhr| ryx| uqw| xov| sui| tfq| jef| gwl|