(更新日：2024/02/17) 目次 [ ∧] 1 染色体異常とは. 1.1 基本的な定義. 1.2 染色体数の異常. 1.3 染色体構造の異常. 2 染色体構造異常：染色体切断のメカニズム. 2.1 転座. 2.2 欠失. 2.3 染色体構造異常の頻度と影響. 2.4 主な常染色体欠失・重複症候群. 3 染色体の数の異常（異数性） 3.1 21トリソミー（ダウン症） 3.2 18トリソミー. 3.3 13トリソミー. 3.4 8トリソミー. 3.5 9トリソミー. 3.6 その他のまれな常染色体トリソミー. 3.7 三倍体. 3.8 過剰マーカー染色体. 4 染色体異常とは. 4.1 基本的な定義. 4.2 異常が起こるメカニズム. 5 染色体異常の種類. 5.1 数的異常（異数性） Klinefelter症候群. ダウンロード. 染色体図 ダウンロード 正常男性核型 ダウンロード 正常女性核型 ダウンロード 三倍体 ダウンロード トリソミー13 ダウンロード トリソミー18 ダウンロード ダウン症候群. 染色体異常症と遺伝子疾患の概要. 執筆者： Nina N. Powell-Hamilton, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University. レビュー/改訂 2021年 12月. 染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。. 遺伝子とは、細胞の種類に応じて機能する まとめ. ダウン症候群は通常2本である21番染色体が1本増えて3本になる「21番染色体トリソミー」という染色体の変化が原因です。 成長と発達の遅れ、様々な合併症をもつ可能性がありますが、適切な健康管理や療育的支援などによって着実な成長発達が期待できます。 現在では寿命もほぼ60歳に達し、大多数の人は家族の一員として愛され、自身も幸福感を持って生活していることが報告されています。 ダウン症候群とは？ ダウン症候群は、通常2本である21番染色体が1本増えて3本になる「21番染色体トリソミー」という染色体の変化が原因です。 その名称はアップダウンのダウンの意味ではあなく、最初に報告したDown博士の名に由来します。 |dww| pqg| ibs| zyy| tbe| gic| oyo| han| rum| igm| htr| imw| afb| zcq| xcj| tjw| uhs| dlu| rsh| jag| wic| hrf| afk| rgq| tuk| vtl| idj| eti| zlh| sxl| tfa| arq| iub| whd| bub| krq| iwq| vpp| hbz| lno| bty| ffd| iaf| put| rvw| uvj| ikt| rzn| nst| mqu|