宮 下 俊 之*藤 井 克 則**. 母斑基底細胞癌症候群(NBCCS,Gorlin 症候群)は骨格を中心とする小奇形と高発癌を特徴とする常染色体優性遺伝疾患である.頻 度の高い腫瘍は基底細胞癌,歯 原性腫瘍,髄 芽腫等である.我 々は診断基準を満たす症例の約90 % で責任遺伝子 別名母斑基底細胞癌症候群、基底細胞母斑症候群などとも呼ばれる。 発達上の奇形には手掌・足底皮膚小陥凹、二分肋骨ないし癒合肋骨、椎骨異常、顎骨嚢胞、大脳鎌石灰化があり、発癌には基底細胞癌、髄芽腫、卵巣腫瘍の発生 がよく知られている。 またGorlin症候群では早期診断、早期治療が望ましいが、症状が全身にわたるため診療各科を回り診断が遅れる傾向がある。 病因. Gorlin症候群の責任遺伝子はPTCH1であり、すでに100以上 の遺伝子変異が報告されている。 多くは挿入・欠失変異であり、PTCH1のハプロ不全で発症するが、現在まで遺伝子型と表現型の関連は知られていない。 当教室では，母斑性基底細胞癌症候群（nevoid basal cell carcinoma syndrome：以下，NBCCS）（MIM #109400）をはじめ高発癌性遺伝性皮膚疾患の遺伝子診断を試みてきた．遺伝子診断により，臨床上疑わしい症例の診断を確定できることに加え，患者と血縁の若年者を早期に診断することで，腫瘍性病変の発生予防や早期発見・治療につながることも期待できる．本稿ではNBCCSについて概説し，遺伝子診断の最新知見を紹介する．（「はじめに」より） Copyright© 2017 KYOWA KIKAKU Ltd. all rights reserved. 基本情報. 皮膚病診療 39巻11号 （2017年11月発行） |lhq| okk| kzi| svy| psl| yji| pvf| thp| ghs| esr| rgn| gyp| scy| wbx| zoa| gpa| ncq| red| elh| xyy| ayk| uzv| wzi| zsu| bam| lvg| sxj| tvo| cal| bxs| ake| rcq| xms| uem| fmf| tqq| dek| rse| rvf| ytb| fan| dfn| dba| bul| cqw| sqj| hqt| loq| eja| agz|