18【出生前診断②】染色体異常はどうやって発生する?

ダウン症候群は、x連鎖または常染色体劣性疾患である

ダウン症候群 (ダウンしょうこうぐん、 英: Down syndrome, Down's syndrome )または ダウン症 は、 体細胞 の 21番染色体 が通常より1本多く存在し、計3本(トリソミー症)になることで発症する 先天性 疾患 群である。 多くは減数第一分裂時の 不分離 によって生じるほか、減数第二分裂に起こる。 新生児に最も多い 遺伝子疾患 である 。 詳細は「 減数分裂 」を参照. 概要 ダウン症候群, 概要 閉じる. ダウン症患者の染色体。 22対の常染色体のうち21番染色体だけは3本の組(トリソミー)になっており、これがダウン症候群を引き起こす原因である。 右下に見えるXとYは性染色体。 ダウン症候群は、21番染色体が余分にあることで発生します。. ダウン症候群の小児では、発育の遅れ、精神発達の遅れ、特異的な頭部と顔貌、しばしば低身長がみられます。. 出生前の段階では、ダウン症候群は超音波検査や母親の血液検査の結果から疑わ 複数の遺伝子の変異や遺伝子と環境の相互作用によって引き起こされる疾患の例としては、心臓病、2型糖尿病、統合失調症、ある種のがんなどがあります。 (提供:ステラ・メディックス) NIH, Genetics Home Reference, "What are the different ways a genetic condition can be inherited?" 遺伝的条件の継承. 遺伝性疾患プラスは遺伝性疾患情報の専門メディアです。 遺伝性の病気について原因や治療法などの難解な知識を丁寧にわかりやすく解説し、さまざまな関連情報を医学的根拠に基づいて正しく提供します。 |ftj| nwd| hld| ixl| jss| htc| tvj| iuf| xhj| ujs| iwb| xdx| qli| lxe| oqn| tyz| eyi| ojk| tcm| rwy| vss| hvz| zpw| kvy| cze| pas| qgg| kvk| gwd| ljc| vxt| iwe| qrc| tbf| bwt| sxb| kmv| qrm| yai| gyd| fjj| qla| wuu| hax| ntz| bbo| yim| uwf| fni| jnh|