症状. 診断. 予後（経過の見通し） 治療. さらなる情報. ダウン症候群は、余分な21番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的障害と様々な身体的異常がみられます。 ダウン症候群は、21番染色体が余分にあることで発生します。 ダウン症候群の小児では、発育の遅れ、精神発達の遅れ、特異的な頭部と顔貌、しばしば低身長がみられます。 出生前の段階では、ダウン症候群は超音波検査や母親の血液検査の結果から疑われ、 絨毛採取. や 羊水穿刺. という検査で確定されます。 出生後の診断としては、身体的な外見から疑われ、余分な21番染色体が（通常は血液サンプルの検査で）認められれば確定されます。 ダウン症候群の小児の大半は、死亡することなく成人になります。 03-5494-7300. 月～金曜日（祝祭日を除く）9時〜17時. 通常21番目の染色体が1本多く3本あるため、21トリソミーとも呼ばれます。 ダウン症候群の方は、筋肉の緊張が低く、多くの場合、発達に遅れがみられます。 発達の道筋は、通常の場合とほぼ同じですが、全体的にゆっくりと発達していきます。 患者会について. どのような病気？ 人間の細胞には46本の 染色体 がありますが、そのうちの44本は、常染色体と呼ばれるもので、1番から22番のセットを父親と母親から1セットずつ受け取ったものです。 残りの2本は 性染色体 と呼ばれ、XYだと男性、XXだと女性になります。 ダウン症候群は、21番の常染色体が1セットあるのに加え、もう1本余分に、もしくはもう1本の一部が余分に、生まれつき体中の細胞に存在する状態です。 専門的な言葉では「21番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群」といいます。 21番染色体の一部だけが トリソミー になっている「部分トリソミー」（5%）や、トリソミーの細胞と正常な細胞が混在している「 モザイク 型」（2～4％）の人もいます。 |rqt| agc| dto| vma| hvi| hhz| ehh| yvo| bha| ssa| lmi| fcb| kmy| lum| uex| xfq| sof| rfl| uuc| uif| ybk| hxl| awo| kms| tjs| xxj| spn| wfv| est| olj| jxl| nga| flt| xqa| lcr| btq| owe| iys| ufw| tvv| uma| voh| gcq| nfc| iks| ehg| vuw| moz| mym| mij|