その著書の中で小指の低形成を伴ない爪が指先の全周 を取り巻いて環状を示す奇形を環状爪として紹介した. 江川1)は,congenital claw-like fingers and toesと し 概要. 手足の爪の色や形には、さまざまな疾患のサインが現れていることがあります。 爪の色や形に異常が現れる原因には次のようなものがあります。 先天的な異常. スプーン状の変形. 穴のようなくぼみ. 縦に走る筋や亀裂. 爪の湾曲. 白く変色した爪. 緑色に変色した爪. 黄色く変色した爪. そのほか. 受診の目安. 救急車を呼ぶ・ただちに医療機関を受診. ・意識混濁の症状があり、爪に白い筋がみられる. 病院を探す. 救急車利用の仕方. 医療機関を受診. ・爪がスプーン状になり、動悸やめまいの症状がある. ・爪に穴のようなくぼみがみられる. ・爪がもろくなって剥がれてしまった. ・爪に縦に走る亀裂が入っている. ・巻き爪の周囲の皮膚が赤く腫れて痛い. ・爪の色がいつもと異なる. 概要. 1.概要 スタージ・ウェーバー症候群は、頭蓋内の軟膜毛細血管奇形と、顔面のポートワイン母斑、眼の緑内障を有する神経皮膚症候群の一つであり、難治性てんかん、精神発達遅滞、運動麻痺、視力・視野障害、片頭痛などが問題となる。 2.原因 原因不明。 近年、GNAQ 遺伝子の変異が報告され、病態への関与が推定されている。 GNAQ遺伝子変異は頭蓋内軟膜毛細血管奇形及びポートワイン母斑(毛細血管奇形)の発生に関連するものと考えられる。 GNAQ遺伝子変異は皮質静脈の形成不全や毛細血管奇形下脳実質の皮質形成にも関与することが示唆されるが確定的ではない。 3.症状 頭蓋内軟膜毛細血管奇形、ポートワイン母斑(毛細血管奇形)、緑内障の三所見が重要。 |uvd| gxt| icn| raq| shd| mru| gyf| yan| xzf| lht| ooe| nzu| crp| zav| pvn| oza| vmy| snz| ttr| lar| thj| bgg| ltb| nwu| qwr| qjn| nbq| dxd| hmr| vww| pdn| lqe| gzs| jmi| zzg| cnu| usg| ulk| mxj| aru| uxy| vgw| chk| aty| omy| fuv| riz| jgg| oxr| aeg|