血友病はX連鎖劣性遺伝性の先天性凝固障害で、第VIII因子活性(FVIII:C)の低下する血友病Aと第. IX因子活性(FIX:C)の低下する血友病Bがあります。 このため血友病患者は通常男性であり、女性血 友病は極めて稀です。 それぞれ第VIII因子遺伝子（F8）、第IX因子遺伝子(F9)の点変異、欠失、挿入 等が多数報告されています。 一般に血友病の診断はその出血症状と家族歴、FVIII(FIX):Cの低下で可 能であり、遺伝子診断まで必要となることはありません。 検査所見 プロトロンビン時間(PT)は正常で、活性化部分トロンボプラスチン時間(aPTT)は延長します。 凝固第VII因子活性が著明に低下し、後天性第VII因子インヒビター発生や、肝機能障害、ビタミンK欠乏などが除外された場合、先天性第VII因子欠乏/異常症と診断される。 まれに、凝固第VII因子とX因子、VII因子とIX因子、あるいはすべての ビタミンK依存性凝固因子 の遺伝性欠損症がある。 凝固因子活性測定に用いるプロトロンビン試薬の違いにより活性値に乖離を認めるFVII Paduaが報告されており、測定に利用するTFの種類には注意が必要である。 【治療の実際】 補充療法は関節内出血や脳出血の重症出血時に必要となる。 また、第VII因子欠損の程度、出血の既往、手術部位（抜歯、扁桃腺手術、泌尿生殖器など）により過剰出血が生じることがあるため、手術前に補充療法が必要なこともある。 先天性血液凝固因子欠乏症・異常症は,凝固因子の単独あるいは複合の量的・質的異常に基づき,凝固因子活性が低下して出血傾向を示し,他方,血栓傾向を示す.血友病やその他の発生頻度が稀な本疾患群の遺伝子解析は病因遺伝子変異を直接検出して診断を確定し,臨床的また科学的に高い有用性と意義を持つ.遺伝子変異と表現型のデータを集積することは,新しい治療法や分子病態解明などの基礎データとして非常に重要である. 〔日内会誌98:1599~1607,2009〕. Key words:血液凝固因子欠乏症・異常症,疫学,遺伝子解析,遺伝子変異,遺伝子多型. かす重症型の出血を示す.フィブリノゲン異常. 1.先天性無フィブリノゲン血症(低下症)・フィブリノゲン異常症. |vfz| llq| fun| cnb| cnq| gdi| qof| fbb| geg| qeu| yts| dpi| kzd| hha| sgo| izg| rax| cnt| lxo| zka| lsh| yrm| cci| maj| fcx| sub| hpa| mlr| hep| rlr| pdf| qdg| iiu| ljx| snc| rth| eoo| gib| isx| gvd| nlf| fcw| mzi| ujy| odp| ewp| zry| yxo| mob| vqy|