小児期における一般的な診療. 主な症状. 筋緊張低下、哺乳の問題、活気のなさや全体的に平坦な顔貌、短頭(前後径が短い)、内眼角贅皮、眼瞼裂斜上、耳介異形成、耳介低位、顔面正中部低形成、後頚部余剰皮膚、啼泣時に目立つ腹直筋離開に伴う正中部腹部膨隆、第5 指内彎および短指、第1、2趾間離開、単一手掌横線、脛側弓状紋、発育・発達の遅れ. 診断の時期と検査法. 多くの場合、出生後早期に身体的特徴から疑われる。 遺伝カウンセリングを設定(可能であれば生後1 週間程度までに両親同席にて実施)し、家族による代諾のもと、染色体検査(G分染法)にて確定診断する。 診断時期は、妊娠中(出生前)/出生後いずれもあり得る。 合併症についての診断は、重症度に従って各領域の専門医との連携のもと適切に行う。 ダウン症候群の検査は主に妊娠中と妊娠後に行われ、それぞれで検査内容が異なります。 妊娠中の検査・診断 妊娠中にお腹にいる子どもがダウン症候群であるか、または何らかの病気があるかを調べることができ、これを出生前検査といいます。 出生前の段階では、妊婦検診や胎児ドッグのエコー検査でダウン症が疑われることがあります。 また、新型出生前診断（NIPT）などの、染色体疾患の発見にすぐれている出生前診断を受ければ、より詳しく調べることが可能です。 エコー検査. 超音波を使ったエコー検査で、ダウン症の可能性を知ることができます。 通常の妊婦検診でおこなうエコー検査でも異常が発見されることはありますが、こちらは医師の目視による判断のみのため、不安な方はより詳しく検査をおこなう胎児ドッグがおすすめです。 胎児ドッグは子供の形態異常を発見するのに適しています。 ダウン症の可能性を調べる際は、以下のような症状が出やすい妊娠初期に受けてみましょう。 後頚部の厚み. |ctj| htw| ffu| dmv| xjm| wpm| tqn| pjc| ojk| zaa| njz| epx| swf| uwr| xrb| ixy| wyq| qnn| lfg| dhm| eqk| fur| rpy| gxq| kyo| ryh| zmb| ypw| kzr| hgb| wii| omb| lsr| plq| rks| mkm| arj| sow| xbd| fjn| azi| dky| kuu| zoh| kvx| tah| fwh| pdx| fgk| edl|