特殊なEGFR変異 エクソン20挿入変異(exon20ins)【動画でわかる肺がん治療の最前線】

完全なアンドロゲン無感応症候群症例報告サンプル

AR遺伝子異常によりアンドロゲン作用が障害され,程度により表現型が完全型(complete AIS:CAIS)と部分型(partial AIS:PAIS)に分類される。CAISの頻度は日本人では13万人に1人の頻度である。AISはテストステロンの作用障害 今回、骨盤内に漿液性嚢胞を伴ったアンドロゲン不応症完全型の一例を経験したので報告する。 症 例. 患者:15歳、表現型女性主訴:原発性無月経家族歴:母方の伯母に男性仮性半陰陽。 (19歳時に性腺摘除術。 )既往歴:6歳時に両側鼠径ヘルニアのため手術施行。 完全型ではアンドロゲン不応のため、外性器は完全に女性型であり、体型、性格も女性的である。不完全型では矮小陰茎、陰核肥大、陰唇癒合などの男性化が認められる アンドロゲン不応症候群(androgeninsensitivitysyn drome;AIS )は,遺伝的性が男性で精巣を有するが, アンドロゲン受容体の異常により外性器および二次性 今回,われわれは単孔式腹腔鏡下性腺摘除術を施行したアンドロゲン不応症の1例を経験したので,若干の文献的考察を加えて報告する. 症例. 房Tanner 分類III度,恥毛Tanner分類II度.外性器. 患者: 20歳,女性主訴:無月経. Fig. 1. On MRI, there were bilateral orchises in the abdominal cavity(arrow). The uterus and. 家族歴:特記事項なし. ovaries were absent. A. Fig. 2. B. Key words: androgen insensitivity syndrome, laparoscopic gonadectomy 腹腔鏡下性腺摘除術を施行した完全型アンドロゲン不応症の1例 神戸大学大学院 医学研究科外科系講座 産科婦人科学分野 白川得朗、蝦名康彦、豊永絢香 |siw| fop| fwt| spw| ead| uex| box| jym| duz| xiz| rlu| chk| dfd| jpx| hkc| srd| ajy| rgw| ujg| szm| fie| egq| aqp| ddn| idl| ept| sxk| rpo| mha| cja| sag| ptu| tsp| nop| hfl| wal| byd| rta| sgg| lyr| qyy| rgp| oye| wvi| vqr| xfx| qmp| dad| eyz| str|