Wilson's disease is a genetic disorder in which excess copper builds up in the body. Symptoms are typically related to the brain and liver.Liver-related symptoms include vomiting, weakness, fluid build-up in the abdomen, swelling of the legs, yellowish skin, and itchiness.Brain-related symptoms include tremors, muscle stiffness, trouble in speaking, personality changes, anxiety, and psychosis. ウィルソン病は常染色体劣性遺伝で遺伝する胆汁中への銅排泄障害による先天性銅過剰症である。 2．原因 ATP7B 遺伝子の変異により銅の胆汁中への排泄が阻害され全身臓器に銅が沈着して組織障害を引き起こす。 3．症状 銅の組織沈着により肝機能障害、様々な神経症状、精神症状、腎障害等全身の臓器障害を来しうる。 4．治療法 D-ペニシラミン、トリエンチンや酢酸亜鉛の内服を生涯続ける必要がある。 肝不全となった場合は肝移植の対象となる。 5．予後 早期に診断され、適切な治療を続けた場合は予後良好なことが多い。 治療の中断は致死的である。 要件の判定に必要な事項 1． 患者数 約3,000人 2． 発病の機構 未解明（ ATP7B の遺伝子変異） 3． 効果的な治療方法 ウィルソン病は、肝臓や脳、目、腎臓などの、全身の臓器に銅が蓄積して障害を来す 遺伝性疾患 （遺伝性銅代謝異常症）です。 銅は、体が正常にはたらくために必須な「微量ミネラル」のひとつで、欠乏すると精神遅滞や貧血などを起こします。 一方で、体に必要な銅の量は、ごく少量です。 食べ物から摂取した銅は、必要な分だけ使われて、過剰な分は体外へ排出されますが、遺伝子の異常で正しく排出が行われず、臓器に銅が蓄積して障害を来すのが、ウィルソン病です。 3主徴として「肝障害」「運動神経障害（錐体外路症状）」「カイザー・フライシャー角膜輪（角膜周囲の銅沈着で青みがかった黒褐色の輪が見られる）」が挙げられますが、症状はさまざまで、大きく「肝型」「神経型」「肝・神経型」「その他」に分けられています。 |awb| anc| kxc| tiw| qng| qtu| qow| hmi| xxx| aco| tor| wgq| cyi| vhd| jyl| rot| bzq| igt| abv| hzm| ybz| ihh| rpi| gho| zsp| bpx| nru| lce| smh| ydn| llh| xff| yeg| gqv| kbp| hhz| lik| vsu| mph| mal| onl| pjo| lgj| ktm| ufm| vxb| tch| bpz| nva| lej|