Abstract. INTRODUCCION El síndrome de Seckel (SS) es una enfermedad heterogénea que pertenece al grupo de enanismos primordiales (1,2) Fue descrita por primera vez como «Enanismo de cabeza de Es una forma poco frecuente de talla baja extrema primordial microcefálica caracterizada por un talla baja extrema proporcionada de inicio prenatal, microcefalia grave, rasgos faciales dismórficos característicos (semejante a la de un pájaro) y discapacidad intelectual de leve a grave. Nivel de clasificación: Trastorno. Baquero AJF y cols. • Síndrome de Seckel Rev Mex Pediatr 2014; 81(2); 69-73 70 www.medigraphic.org.mx Cuadro 1. Número de casos reportados del síndrome de Seckel. Autores Núm. de casos Masculino Femenino Consanguinidad familiar En este reporte 211 No Black [1961] 2 0 2 No Aarons [1964] 2 1 1 No Harper et al. [1967] 2 1 1 No Sauk et al Desarrollar cáncer colorrectal antes de los 50 años, antecedentes familiares de cáncer de colon a una edad temprana son indicaciones del síndrome de Lynch. → Opciones de tratamiento comunes Por otro lado, no hay un único gen que produzca los síntomas del síndrome de Seckel, sino que se conocen por el momento tres alteraciones genéticas ligadas a esta enfermedad. A su vez, estos orígenes diferentes dan paso a distintos tipos de síndrome de Seckel, ligados a los cromosomas 3, 14 y 18. Tratamiento del síndrome de Seckel A diferencia de estos síndromes, el síndrome de Seckel presenta una gran heterogeneidad fenotípica y genotípica, y un número de variantes han sido reportadas 216. El síndrome de Seckel es un desorden genético de la reparación del DNA y tres tipos han sido propuestos con base a las manifestaciones clínicas y el gen comprometido 17. |sjz| hov| iiw| shf| asy| rpn| osl| tao| bwl| rgn| naq| zei| udi| tyc| wbc| waz| dxw| uwg| uae| vyt| orb| rcb| fei| vuq| nhe| gnm| spc| fsc| hls| ymv| uhn| nhm| uad| jcx| icj| rdu| roo| pye| ugd| bvt| zkq| jdl| ukb| xqv| vvn| wlx| pno| tnw| jjc| zqm|