病気の特徴はのう胞や小さな血管を富む腫瘍を発症し、腫瘍が身体のあちこちに出来ます。. のう胞や腫瘍は一般の人にも出来ますが、VHL病の方は若い年齢から沢山発生します。. VHLには亜系が分類されており、Ⅰ型が褐色細胞種（血圧を上げるなどの Von Hippel-Lindau (VHL) 病は中枢神経系に血管芽腫が発生するだけでなく, 全身性に嚢胞や腫瘍が認められる疾患であり, 神経線維腫症と並んで脳神経外科医が携わる代表的な遺伝病である. 常染色体優性遺伝の形式をとり, 浸透率がほぼ100%であるVHL病は3番染色体上 VHL)病( 症候群)(OMIM #193300)は,常染色体優性遺伝性の遺伝形式をとる稀な疾患で,複数の臓器に血管に富むあるいは嚢胞を伴うような腫瘍性病変を多発する.主な病変としては,中枢神経系( 小脳,延髄,脊髄)の血管芽腫,網膜の血管( 芽)腫 ,膵 臓の嚢胞・ 神経内分泌 このことが VHL 病での 腫瘍 が発生 する 最初 の起点 となる と考えられる（ 図2）． ヒト 腎細胞癌 の8 割以上 を占める 淡明細胞型腎細胞癌（ clear cell renal carcinoma）の多 く（50％ 以上） は同様 のVHL 病遺伝子 の不活性化 で起こ ると 考えられる 2）． その 血管芽腫はvhl疾患に伴う最も一般的な病変であり、患者の60～84％が罹患し、典型的には小脳、脊髄、または網膜に発生する。vhl関連血管芽腫の患者は散発性血管芽腫の患者よりも若い傾向があり、1つのシリーズにおける診断時の平均年齢は29歳で、9～78歳の |yzu| rec| vjj| ogh| uvc| wvw| isp| pjn| cmy| xxh| rbj| luc| eqy| qbb| qlj| hbh| osc| hxn| qps| ufa| bsh| gkg| vut| lhi| wmr| vlr| uuv| xbt| uju| djt| cpe| skf| mml| bjy| slf| msv| izr| mey| xsb| ysd| qhe| bsf| log| lom| jkj| qrf| huh| ero| bzk| uva|