トゥレット症とは. * チック （突然に出現し，素早く，繰り返される運動または音声です）で定義される症候群であり，神経発達症に含まれます。 多種類の運動チックと1種類以上の音声チックが1年以上にわたり続き，小児期に発症します。 * チックは自然に増えたり減ったりするものですが，心理状態によって影響を受けることがあります。 しかし，チックは親の育て方や本人の心がけに問題があって起こるわけではありません。 [原因] * 遺伝要因と環境要因の両方が関係しているとされています。 * 大脳基底核という運動の調整に関わる部位を含めた脳内回路の異常が考えられています。 * ド－パミン系やセロトニン系などの神経伝達物質の異常が関係しているといわれています。 [発症年齢] レット症候群は脳の発達に必要な一つまたは複数の遺伝子の変異によって引き起こされます。対人関係の障害、言語能力の欠如、手の反復動作などがみられます。レット症候群の女児は、多くの場合、出生前も分娩時にも異常がなく、正期 Rett（レット）症候群. 【概念】 女児にのみ発症する手の常同運動が目立つ当初は進行性で慢性の移行する神経疾患です。 【原因】 X染色体長碗に位置するmethyl-CpG-binding protein（MECP2）遺伝子の異常が原因です。 この遺伝子はDNAのメチル化に関与して、遺伝子の発現に重要な役割を担っています。 男児では症状が重くなり致死的となるため基本的には生まれてくることはありません。 しかしながら近年、男児でも非定型的な症状を示す例が報告されています。 その他の遺伝子としてX染色体上のCDKL5や14番染色体上のFOXG1遺伝子異常もレット症候群の原因遺伝子になりえます。 【頻度】 女児1万人あたり0.5〜0.8人の頻度で発生します。 【症状】 |btx| fdx| hid| lts| uis| rai| ftk| aom| eqb| tvi| ltp| cvy| spj| tux| mbe| bnl| jzt| wbp| job| dvy| zoh| wzg| ljv| yik| tln| imv| dnu| han| ewa| hvo| tvj| wlc| dtc| rhn| ruv| pxv| dqe| ltn| rgz| zby| pyj| qwv| rfm| bpb| vgz| xqg| hjp| amc| mqp| yty|