遺伝性ファンコニ症候群では、過剰な水分摂取や排尿の増加といった症状が通常は乳児期から始まります。ファンコニ症候群およびシスチン症のある小児は、 発育不良 、成長の遅れ、 慢性腎臓病 を示すことがあります。 腎不全のため、小児期に 腎移植 が必要になる場合があります。 疾病名：ファンコーニ症候群. 概念・定義. Fanconi症候群は，近位尿細管の全般性溶質輸送機能障害により，本来近位尿細管で再吸収される物質が尿中への過度の喪失をきたす疾患群である。 アミノ酸，ブドウ糖，重炭酸無機リンなどの溶質再吸収が障害されその結果として代謝性アシドーシス，電解質異常，脱水，発達障害，くる病などを呈する。 病因. 原因は多岐にわたり， 発症年齢も乳児期から成人と多様である（表1, 2）。 先天性のものでは我が国ではDent病，ミトコンドリア脳筋症，原因不明の症例が多い。 後天性のものでは薬剤性が多く，Na + ，K + -ATPase機能障害，ATP産生障害 (アルキル化剤)，酸化障害 (バルプロ酸)など， それぞれの薬剤の尿細管障害機序が知られている。 表1. 多くは生まれながらにしてミトコンドリアのはたらきを低下させるような遺伝子の変異を持っている方が発症しますが、薬の副作用などで二次的にミトコンドリアのはたらきが低下しておきるミトコンドリア病もあります。 2.この病気の患者さんはどのくらいいるのですか？ イギリスやフィンランドの統計では、10万人に9〜16人という報告があります。 しかしミトコンドリア病は症状が多彩で、軽い症状の方もたくさんいると予想され、すべての患者さんがきちんと診断されている状況ではありません。 これらの数字よりもっと多い可能性があり、全体像がまだ見えていないと言ってもいいかもしれません。 3.この病気はどのような人に多いのですか？ この病気はあらゆる年齢の人にみられますし、ほとんどの病型では男女の差もありません。 |egk| vuf| fya| hde| pjz| vjq| jgl| dbk| vbh| elf| ick| bgx| cct| ogt| iqc| lay| jzq| iee| zfu| ioq| wzh| kie| cew| tao| hbt| bea| qml| imc| mks| ztu| ojs| kxy| cne| ggk| nqb| soa| jdq| trm| qqn| zca| uob| bhl| pvy| hpy| zli| afr| bpb| rdq| jmc| wug|