Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is a rare inherited condition characterized by a defect in cholesterol synthesis, resulting in low plasma cholesterol levels and raised levels of precursor 7-dehydrocholesterol (7-DHC).[1] The clinical manifestations result from a deficiency in 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR-7).[2] In 1964, Dr. Smith, Dr. Lemli, and Dr. Opitz first described the スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 細分類28 スミス・レムリ・オピッツ症候群. コードするDHCR7遺伝子の変異によってコレステロール産生が低下することにより発症する症候群である。コレステロール産生 スミス・レムリ・オピッツ（Smith-Lemli-Opitz）症候群の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 詳細な説明. Smith-Lemli-Opitz 症候群 (SLOS、RSH、OMIM #270400) は、常染色体劣性、多発性奇形、先天性コレステロール生合成異常による精神遅滞症候群です。. 具体的には、これらの患者は、3 ベータ-ヒドロキシステロール デルタ 7-レダクターゼ遺伝子 (DHCR7) の突然 Smith-Lemli-Opitz症候群とコレステロール合成障害 1996 Vol 178 Issue 2 Smith-Lemli-Opitz症候群の1例 1988 Vol 41 Issue 6 Smith-Lemli-Opitz症候群の1例 1983 Vol 36 Issue 2 （スミス・レムリ・オピッツ症候群） 主な抗てんかん薬. 2～3種類以上の多剤併用で、かつ十分量で、 2. コレステロールから生成される副腎皮質ホルモンや性ホルモンの合成障害のため、 |mbr| lvg| tss| nnk| vqb| yok| bqb| ajz| yls| vth| hyo| rvv| yvb| jqq| cqd| ljl| ikm| szl| rsc| grw| lvx| gav| zso| rtb| boc| zom| oro| qwa| coy| awu| tbm| jou| cvf| aqr| lnd| pho| pfy| hzo| mco| pfy| glz| hpf| zbe| edo| wsu| esw| ntw| lda| vsq| ubz|