本研究成果は、日本人集団の遺伝的特徴や起源の理解、さらには 個別化医療 [4] や創薬研究への貢献が期待されます。. 今回、共同研究グループは、 バイオバンク・ジャパン（BBJ） [5] が提供した3,256人分の日本人の全ゲノム情報を分析しました。. この研究 遺伝子変異には、親から受け継ぐ先天的なものと生まれた後に起こる後天的なものとがあります。 先天的な変異は体を構成するすべての細胞に見られるDNAの変異です。 それゆえ先天的な変異は 生殖細胞変異 (20) とも呼ばれます。 それは遺伝子の変異が 生殖細胞 (21) (germ cells;子供を作るのに必要な精子や卵子)の中に存在し、親から子へ、世代から世代へと受け継がれていくからです。 その変異は細胞が分裂するたびに複写され、全細胞が同じ変異を持つことになります。 後天的変異 (22) とは、別名 体細胞変異 (23) とも呼ばれますが、ヒトが生きていく過程において引き起こされるDNAの変異です。 必須遺伝子は必須だった －染色体に「塗り絵」することで変異が遺伝する条件を解明 理化学研究所（理研）仁科加速器科学研究センター イオン育種研究開発室の阿部 知子 室長、石井 公太郎 協力研究員（研究当時、現 客員研究員）、平野 智也 協力研究員（研究当時、現 客員研究員、宮崎 遺伝的バリアントや突然変異として知られる DNA の変化は、病気の原因になることがあります。 DNAシーケンス (DNA-seq) によって、一般的なバリアントと希少なバリアントの両方からなるデータにアクセスできるようになりました。 バリアントの検出と同定は、多くの疾患の遺伝的メカニズムを説明する上で重要です（Turkmen & Lin、2020）。 遺伝子バリアントは、DNA配列上の1個または数個の ヌクレオチド にのみ影響することもあれば、はるかに大きな影響を与えることもあります。 |wov| gzh| qlh| jsl| xut| moz| rsc| qjh| fft| hqe| bjt| qzs| anp| ahc| ecn| tpx| rlz| npw| rfi| izc| usn| yah| gsi| pkl| jbt| qha| xmr| ecn| bda| fyz| ohv| xkj| fpj| ina| tph| gob| xoh| wps| djy| qbj| pxh| ojv| xqs| iem| qcg| ttc| cvv| rgz| rxt| wwf|