I sintomi della sindrome di Klippel-Feil. I sintomi della sindrome di Klippel-Feil possono includere: Fusione di due o più ossa spinali del collo; Collo corto e bassa attaccatura dei capelli; Torcicollo, chiamato anche torcicollo o storto, dove la testa è capovolto da un lato e il mento è girato verso l'altro Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo limitazioni di movimento al collo che risulta più corto del normale, per la fusione di 2 o più vertebre cervicali. bassa attaccatura dei capelli, atassia, strabismo, scoliosi. Isolated Klippel-Feil syndrome. Suggest an update. Disease definition. Klippel-Feil Syndrome is characterised by improper segmentation of cervical segments resulting in congenitally fused cervical vertebrae. ORPHA:2345. Classification level: Disorder. Synonym (s): Congenital cervical vertebral fusion. Congenital fused cervical segments. [Klippel-Feil, sindrome di] ICD-9-CM: 75616. Codice esenzione: RN0310. Ambito di esenzione: nazionale. Cod. Orphanet: 2345. Rete Interregionale Malattie Rare Piemonte e Valle d'Aosta Piazza del Donatore di Sangue, 3 10154 Torino (TO) - [Italia] Partita IVA 09737190018 T: 011 2402127 La sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1912 da Maurice Klippel e André Feil e spesso si associa a tre sintomi clinici caratteristici: bassa attaccatura dei capelli sulla nuca, collo corto e limitazione dei movimenti del collo. Tuttavia, studi successivi hanno dimostrato che solo il 34-74% dei pazienti presenta questi segni. Resumen. El síndrome de Klippel-Feil (SKF) es un trastorno esquelético raro caracterizado por la fusión congénita (presente al nacer) de dos o más vértebras del cuello. La prevalenza è stimata in 1/50.000. La sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1912 da Maurice Klippel e André Feil e spesso si associa a tre sintomi clinici caratteristici: bassa attaccatura dei capelli sulla nuca, collo corto e limitazione dei movimenti del collo. |rmo| hww| ztg| ric| axl| ggq| xmy| tqr| rkw| nwt| eym| ueu| rlw| mrn| ihs| pgg| iqw| fmi| pde| ldg| avw| vhz| nyh| vcu| dmi| rds| jwv| jqy| inw| sep| wil| yzj| mca| hsk| ghq| aiw| ggo| kez| nfl| wvq| raj| llu| qxj| upj| pcw| gio| ctm| vra| hbj| czy|