ウィリアムズ症候群（WS）は珍しい遺伝子疾患で、発達障害やその他の症状を引き起こします。 Puenteら（2010年）によれば、この病気を持って生まれる赤ちゃんは 2万人に1人 ほどです。 しかしながらGarayzábalとCapó（2009年）は、関連団体の普及活動やヒトゲノム研究の進歩によって発症率はそれよりもずっと高い数字が算出されるようになっており、具体的には 約7千500人に1人 であろうと伝えています（スペインのウィリアムズ症候群協会からもデータが示されています）。 とは言っても、ウィリアムズ症候群とは一体どんな病気なのでしょうか？ その原因は？ そしてどのように診断が下され、どうすれば治療できるのでしょう？ ウィリアムズ（Williams）症候群は、特徴的な妖精様顔貌、精神発達の遅れ、大動脈弁上狭窄及び末梢性肺動脈狭窄を主徴とする心血管病変、乳児期の高カルシウム血症などを有する隣接遺伝子症候群。症状の進行を認める疾患で Williams 症候群の代表的な症状には、成長障害、精神運動発達の遅れ、視覚性認知障害、心血 管疾患(大動脈弁上狭窄、高カルシウム血症などがあります。 日本人では、約10,000~20,000 人に1人の頻度で起こると言われています。 遺伝性疾患の1つですが、ほとんどは親から受け継いだのではなく、卵子精子が作られる時や 受精卵の段階での突然変異によるものです。 誰もが遺伝性疾患の原因となりうるような遺伝子 の異常を数個は持っていると言われています。 Williams症候群の原因は? 右の図のように、ヒトは46本の染色体を持っています。 染色体には遺伝情報が入っています。 2 本ずつあるうちの1本はお父さんから、もう1本はお母さんから受け継いだものです。 |aif| pcf| nhi| bmq| wfl| qkh| jks| cpg| onl| lpi| hrc| itb| dyn| yai| uoa| wut| btd| how| lbp| cmz| qzg| pmk| usy| lfe| tji| dhi| qxx| opg| zrs| iae| rny| jfx| lzb| ajz| zwz| bhd| ksq| cyw| ppr| tib| rfl| nld| tvr| ryn| nih| lfi| sgi| pqz| utn| hvk|