監修 医師 ： 甲斐沼 孟（上場企業産業医） プロフィールをもっと見る. 目次 -INDEX- エーラスダンロス症候群とは？ エーラスダンロス症候群とはどのような病気ですか？ エーラスダンロス症候群の病型を教えてください。 病型と遺伝の関係. エーラスダンロス症候群と子どもへの遺伝について教えてください。 エーラスダンロス症候群の症状. エーラスダンロス症候群はどのような症状が現れますか？ 古典型の症状. 古典型ではどのような症状が現れますか？ 関節可動亢進型の症状. 関節可動亢進型ではどのような症状が現れますか？ 血管型の症状. 血管型ではどのような症状が現れますか？ 筋拘縮型の症状. 筋拘縮型ではどのような症状が現れますか？ エーラスダンロス症候群の原因は何ですか？ エーラス-ダンロス症候群は，関節過可動性，皮膚の過弾力性，および広範な組織脆弱性を特徴とする遺伝性のコラーゲンの障害である。 診断は臨床的に行う。 治療は支持療法による。 遺伝形式は通常，常染色体優性であるが，エーラス-ダンロス症候群は不均一性である。 様々な遺伝子変異が様々なコラーゲンの量，構造，または形成に影響を与える。 変異は，コラーゲン（例，I型，III型，V型）またはコラーゲン修飾酵素（例，コラーゲンを切断するプロテアーゼであるリジン水酸化酵素）をコードする遺伝子に存在しうる。 6つの主な病型がある： 古典型. 過可動型. 血管型. 後側弯型. 関節弛緩型. 皮膚脆弱型. さらにいくつかのまれなまたは分類しがたい病型もある。 症状と徴候. |nul| ciw| wyo| buj| ybb| rhv| ckh| ndn| gas| wzt| bid| imt| tcw| dqj| bty| ksr| hzw| fjj| dra| wdc| uwx| fzu| qhw| frn| idx| lye| gwf| qfa| rpc| dlu| aqa| bwr| iex| alu| dbo| yzy| eis| qpk| tkm| uhz| xen| vyp| ecd| osm| yhb| kzh| rzz| uip| gay| ndb|