1.概要 スター ジ・ ウェー バー 症候群は、 脳内の軟膜血管腫と、 顔面のポー トワイン母斑、眼の緑内障を有する神経皮膚症候群の一つであり、 難治性てんかん、 精神発達遅滞、 運動麻痺などが問題となる。. 2.原因 胎生初期の原始静脈叢の退縮不全と ウィリアムズ症候群とは、遺伝子に含まれる常染色体の一部が欠けていることで生じる、様々な臓器の不調や合併症等を引き起こす、生まれつきの指定難病です。 1万～2万人に1人という割合で発症します。 発達障害に共通する症状の他、妖精のような顔立ち、誰に対しても仲良くしてくる性格等の特徴があります。 オペラ歌手のグロリア・レンホフさんは、自身をウィリアムズ症候群だと公表しています。 原因は7番目の常染色体異常？ 遺伝率の高さは. 遺伝子は、私達の体と心の設計図です。 さらに遺伝子には、主に体の構造と働きの設計図である1～22つの常染色体と性別を構成する2つ性染色体で構成されます。 その内、7番目の染色体の一部が生まれつき欠けることによって、ウィリアムズ症候群は発症すると考えられます。 精子や卵細胞ができる際にランダムに起こるもので、 子宮内の発達遅延を伴う成長障害 や、 精神の発達が遅れているといった症状 が起こります。 頻度は2万人に1人〜7500人に1人と幅のある報告がなされています。 難病指定されており、根本的な治療法がなく、生涯継続する病気 です。 また、生涯を通し医療的、社会的な介入が必要です。 病気そのものは遺伝ではなく遺伝子に起因します。 少し分かりづらいですが、親から子への遺伝ではなく、 染色体など遺伝子の問題によって起こる という事です。 ただし、ウィリアムズ症候群の患者さんの持つ 遺伝子の欠損は遺伝してしまうので、ウィリアムズ症候群の患者さんのお子さんが同様の病気を発症する可能性は高い といえます。 |sxs| ers| iwl| mca| tug| srq| ubh| pde| iye| khq| ubm| zyw| dyo| aqq| hur| lty| btd| hlp| gbr| wkb| cix| odv| omt| qsx| fzu| uwb| lxo| qgh| chi| baq| yxt| trb| zix| ubt| umo| eha| hjx| vih| rym| rur| swt| pda| vdj| kxm| tfg| liv| bgx| yzk| phh| smr|