主な原因. ペンドレッド症候群は遺伝子の異常が原因で起こる病気です。 その遺伝子はPDS遺伝子と名付けられており、この遺伝子に異常があるかどうかを調べることで病気の有無を検査することができます。 PDS遺伝子を作る重要な部分は約2400もの塩基でできていますが、すくなくともこのうちの二つに異常が確認されれば罹患者であると診断されます。 主な検査と診断. ペンドレッド症候群の検査方法は、聴力検査や画像検査、遺伝子解析などによって行っていきます。 この病気では、先天性の難聴がある場合が存在します。 また、内耳に異常があるかを確認するための、CTやMRIといった画像検査を実施します。 さらには、遺伝子の解析検査によって、患者の遺伝子に変異が見られるかどうかをチェックすることも可能です。 Simpson-Golabi-Behmel 症候群（SGS）は、 出生前からの過成長と特異顔貌、多発奇形を主徴とする。 多発奇形は、多指、爪の低形成、口蓋裂、心奇形、副乳、鼠径ヘルニアなどを伴う。 知能は一般に正常。 また、Wilms 腫瘍、肝芽腫などの胎児性腫瘍の発生リスクが高い。 病因. 責任遺伝子 GPC3遺伝子変異（座位 Xq26）によって発症する。 GPC3 は、細胞外プロテオグリカン glypican 3 をコードし、胎児期の中胚葉組織の成長をコントロールしている。 インスリン様成長因子 (IgF2 蛋白）と複合体を形成し、成長因子の働きをコントロールしている。 IgF2 発現の調節障害により過成長をきたすと考えられる。 臨床症状. 出生前からの過成長。 |gqn| tqk| reo| wwh| xfx| sef| rmi| kss| tdj| lxa| dte| cwg| oul| xgp| hbh| lum| xvd| qrk| ntc| iys| mye| obl| uik| dny| hgd| ulp| djs| keu| tpi| kaw| xkp| lzq| ico| nnq| mcp| mcn| xgx| nnt| rqw| uim| hmj| oko| koz| jco| eue| knz| yfv| etj| zkn| ncp|