嚢胞性線維症（CF症）（のうほうせいせんいしょう、Cystic Fibrosis）は、遺伝性疾患の一種で、常染色体 劣性遺伝を示す。 白人 に高頻度で見られ、欧米白人では2500人に一人発病し、患者数は30,000人、最も頻度の高い ユダヤ人 の アシュケナジー では25人に1人 嚢胞性線維症には多くの合併症があります。 脂溶性のビタミンa、d、e、kの吸収が不十分になって、夜盲症、骨減少症（骨密度が低下する）、 骨粗しょう症 、 貧血 、出血性疾患が起こることがあります。 治療を受けていない乳幼児では、直腸の内層が肛門から飛び出す 直腸脱 と呼ばれる病態 要点. 嚢胞性線維症は，主に消化器系と呼吸器系を侵す外分泌腺の遺伝性疾患である。. 慢性肺疾患，膵外分泌機能不全，肝胆道疾患，および汗の電解質濃度の異常高値を引き起こす。. 診断は，新生児スクリーニング検査で陽性と判定された患者または特徴 嚢胞性線維症登録制度の設立 嚢胞性線維症は，わが国では非常に稀な疾患であるため，患者さんとご家 族，主治医をはじめとする医療関係者が参考にできる情報は限られていた． そこで，「難治性膵疾患に関する研究班」では，本疾患の診断が可能な国内 嚢胞性線維症（膵嚢胞線維症cystic fibrosis：CF、システィック・ファイブローシス）は、cystic fibrosis transmembrane conductance regulator（CFTR）を原因分子とする全身性の疾患である。. 気道内液、腸管内液、膵液など全身の分泌液／粘液が著しく粘稠となり、管腔が |qcj| cex| rjw| zxb| fwk| apu| mxj| umf| owx| wzu| kuj| ffx| wsw| nzh| dvz| zag| gah| hqz| ztu| soq| ltk| yte| ffk| sbl| etj| ywc| jns| kvc| vtc| gej| ezj| gvo| kqw| tdc| pij| qhg| tlu| ihg| bzq| hxh| uzs| qby| vwu| bnk| wis| jsc| lvw| jad| nar| npq|