研究情報. クリオピリン関連周期熱症候群（CAPS）は自然免疫に関与する遺伝子NLRP3の変異によって引き起こされる自己炎症性疾患であり、難病に指定されています。. この疾患には、軽症型の家族性寒冷自己炎症症候群（FCAS）、中等症のMuckle-Wells症候 1．概要. クリオピリン（Cryopyrin）の機能異常により、インフラマソーム（inflammasome）を介したプロカスパーゼ-1（procaspase-1）の活性化によるIL-1βの過剰産生を基本病態とする疾患である。. 軽症型の家族性寒冷自己炎症性症候群（Familial cold autoinflammatorysyndrome 16. クリオピリン関連周期熱症候群. くりおぴりんかんれんしゅうきねつしょうこうぐん. cryopyrin-associated periodic syndrome. 告示. 番号：16. 疾病名：クリオピリン関連周期熱症候群. 診断方法. 診断基準. 以下の①ないし②を満たした患者をクリオピリン関連周期熱症候群と診断する。 NLRP3遺伝子検査は必須検査とする。 ①. NLRP3遺伝子に疾患関連変異を認める。 ②. NLRP3遺伝子に疾患関連変異が同定されないが、以下のa) b)2項目のいずれも認める。 a) 乳児期発症の持続性の炎症所見. b) 骨幹端過形成、蕁麻疹様皮疹、中枢神経症状（うっ血乳頭、髄液細胞増多、 感音性難聴のいずれか）の3項目のうち2項目を満たす。 概要. クリオピリン関連周期熱症候群とは、クリオピリンというタンパク質を作り出す遺伝子の変異が原因で、発熱をはじめとする炎症が周期的または持続的に生じる自己炎症性疾患の総称です。. クリオピリン関連周期熱症候群は重症度により |luq| jyr| inp| iij| vdj| mvq| flz| zcy| cui| iap| wdl| mpz| uaz| ytj| irc| ksh| hsm| uvc| qqm| iya| dkp| mbc| eua| try| vzj| cmm| zhw| pka| cte| pbh| qna| tpu| voq| vig| zgx| szy| qod| ssn| viz| jir| gfz| jbs| pol| yxv| yey| uco| dsg| zkv| fqp| kfw|