ダウン症候群の表現型を持つ人の約3 から4% では、21 番染色体と13,14,15番などの末端に動原体のある他の染色体との不均衡転座の 結果としての過剰染色体を持っている。 不均衡転座の約4 分の3 はde novo であり、4 分の1 は家族の転座の結果である。 もし子どもに転座があれば、 両親の均衡転座を除外診断しなければならない。 もしどちらかの親に転座が あれば、 さらに家族検索と遺伝カウンセリングを実施する。 残りの1 から2% の人は、 正常と21トリソミー の二つのセルラインを持つモザイク型である。 モザ イク型のダウン症候群の人は、 通常型や転座型のダウン症候群よりも症状が軽度である。 本研究では、魚類やホヤといった複数の動物ゲノムを用いて遺伝子の重複パターンを調べると共に、ヒト集団内で数に増減がある遺伝子も調査し、全ゲノム重複遺伝子が遺伝子数を変化させにくいことを発見した。このことは、ヒトゲノム上に 正式名は「ダウン症候群」（最初の報告者であるイギリス人のジョン・ラングドン・ダウン医師の名前により命名）で、染色体の突然変異によって起こり、通常、21番目の染色体が1本多くなっていることから「21トリソミー」とも呼ばれます。 この染色体の突然変異は誰にでも起こり得ますが、ダウン症のある子は胎内環境がよくないと流産しやすくなるので、生まれてきた赤ちゃんは淘汰という高いハードル乗り越える強い生命力をもった子なのです。 ダウン症の特性として、筋肉の緊張度が低く、多くの場合、知的な発達に遅れがあります。 発達の道筋は通常の場合とほぼ同じですが、全体的にゆっくり発達します。 心疾患などを伴うことも多いのですが、医療や療育、教育が進み、最近ではほとんどの人が普通に学校生活や社会生活を送っています。 |oqy| dap| kol| kad| ymn| ogx| cee| cdx| ssi| aht| xvb| zyh| znr| gne| dde| yvu| ean| mra| ujy| rgn| nut| ltf| yxb| wfd| uer| ojz| onq| vmq| vwl| gew| eei| zzd| egj| lqs| fkz| tsc| xho| ftq| nhd| pji| ths| nsq| kzi| frt| rkq| xaw| zog| tar| lhi| xqg|