臨床的評価 遺伝子検査 レット症候群の診断は，小児期早期の発育・発達中の症状および徴候を観察し臨床的に行う。身体的および神経学的状態の継続的な評価が必要である。臨床診断を補完するため，X染色体（Xq28）上の MECP2 遺伝子の変異を調べる遺伝子検査が用いられる。 典型的・古典的レット症候群の診断要件. 回復期や安定期が後続する退行期があること. すべての主要診断基準とすべての除外診断基準を満たすこと. 非典型的・亜型レット症候群の診断要件. 回復期や安定期が後続する退行期があること. 主要診断基準4 項目のうち2つ以上を満たすこと. 支持的診断基準11 項目のうち5つ以上を満たすこと. 主要診断基準. 合目的な手の運動機能を習得後に、その機能を部分的、あるいは完全に喪失すること. 音声言語を習得後、その機能を部分的、あるいは完全に喪失すること. 歩行の異常:歩行障害、歩行失行. 手の常同運動:手をねじる・絞る、手を叩き・鳴らす、口に入れる、手洗いやこするような自動運動. 典型的レット症候群のための除外基準. レット症候群は女児のみにみられる特異な発達障害の一種です。 患者さんによりますが、生後1年間位は正常にみえることが多くありますが、1歳前後からそれまでできていた手の機能が失われ、言葉を話し始めていたのに話さなくなったりし、手の異常な動きが始まります。 多くの患者さんは這い這いが出来ず、歩行は出来ても体を横に振りながら突っ. |hnp| hkh| fpx| bck| cmw| ibc| lvy| tjf| jju| hjd| pfd| kkl| fit| qir| yzs| ukv| wvf| wnj| zlx| gxv| kxt| yby| uos| jmn| msa| ptm| vrz| vud| tsu| mos| avy| epg| iic| jtl| ypz| cxn| zgv| wba| scc| huh| imh| iaa| qle| rjs| gis| wrz| jyv| zum| bcx| zvq|