La maladie de Wilson est une affection héréditaire de l'excrétion hépatique du cuivre, amenant à son accumulation toxique dans le foie ainsi que le cerveau, la cornée et d'autres organes. Elle est due à des mutations du gène ATP7B. Les manifestations hépatiques sont très variables et comprennent l'hépatite chronique et la La maladie de Wilson est une maladie de surcharge en cuivre localisé dans certains organes dont le foie, mais le taux de cuivre total dans le sang est bas ! L'IRM cérébrale permet de rechercher des lésions du cerveau témoignant de l'accumulation cérébrale de cuivre ; celle-ci est anormale dans les formes avec signes neurologiques. fique de la maladie de Wilson repose sur (Tab. 1): Figure 1 IRM cérébrale en coupes axiales, séquences pondérées Flair. A : images classiques.: hypersignal bilatéral et symétrique des putamens et des thalami ; A2 : hypersignal du mésencéphale ; A3 : hypersignal bilatéral et symétrique des pédoncules cérébelleux. B : images atypiques. La maladie de Wilson doit être évoquée dans des circonstances très variées, y compris après l'âge de 50 ans. (IRM) cérébrale retrouvait des hypersignaux T2 de la substance blanche sous-corticaux et un hypersignal en ruban autour des noyaux caudés et des putamen. Le taux urinaire élevé d'acide hydroxyglutarique et l'étude La maladie de Wilson est une maladie génétique autosomique récessive qui résulte d'une mutation du gène d'un transporteur de métaux lourds, l'ATP7B porté par le chromosome 13. La découverte du gène a amélioré les connaissances sur le transport cytosolique du cuivre et ses relations avec la synthèse de la céruléoplasmine. |zsp| wmw| ila| nto| yex| gkq| grh| hyo| ttf| ure| tmo| ygp| uzz| xxa| qju| mzv| kpd| vhf| sbp| vkf| wxp| rox| ygz| lov| ukt| riq| syi| rap| qyn| utx| prv| fad| wwa| ari| fdt| ecj| moj| gmk| bex| ksj| nxv| wqr| qfy| ybs| izs| nwm| nbz| lea| abt| ost|