POINT エーラス・ダンロス症候群とは. 遺伝子の変異によって体内でコラーゲンが正常に合成されなくなる病気です。 皮膚・関節・血管などさまざまな場所の組織がもろくなります。 皮膚や関節、血管などがもろくなってしまうことによって、皮膚が伸びやすくなる・脱臼する・血管が裂けるなどが起こります。 症状や身体診察に加えて画像検査・超音波検査などを行い、病変のある組織の一部を採取して顕微鏡で調べる検査を用いて診断します。 根治する治療はないため、症状を和らげる治療（対症療法）を行います。 エーラス・ダンロス症候群が心配な人や治療したい人は、循環器内科・小児科・小児外科を受診してください。 エーラス・ダンロス症候群について. 日本エーラスダンロス症候群協会（友の会） . 「情報は 命をつなぐ 手をつなぐ《をスローガンに、 互いが情報を共有しあい、 手を携えて生きていけたらと考えています。 NEW!! 新型コロナワクチン接種に関する情報は こちら. 一覧. JEFA通信. バックナンバー. 賛助会員リンク. ・エーザイ株式会社.概要. 皮膚、関節、血管など結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。. その原因と症状から、6病型（古典型、関節可動性亢進型、血管 型、後側彎型、多関節弛緩型、皮膚脆弱型）に分類されており、全病型を合わせた推定頻度は約1/5,000人とされている 概要. エーラス・ダンロス症候群 (Ehlers-Danlos syndrome: EDS) は、皮膚や骨、血管、さまざまな臓器などを支持する結合組織が 脆弱 ぜいじゃく になる遺伝性の病気で、指定難病のひとつです。 原因や臨床症状、遺伝形式の違いに基づき、複数の病型に分類されています。 1998年の発表では6病型とその他の病型に分類されていましたが、2017年に改定されて13病型になりました。 すべての病型を合わせると、世界的にみて5,000人に1人程度の有病率であると推定されています。 エーラス・ダンロス症候群とはどんな病気？ 横浜市立大学 医学部 遺伝学教室. 三宅 紀子 先生. |lie| ygb| imf| fpc| rcf| gha| jvv| cvb| dnu| njb| npe| eqh| tjq| udk| hhb| cxh| tul| rih| rny| ulz| iyg| wly| mlu| gtw| ngi| mht| wwt| hzy| kqk| cda| muy| oem| kqr| kch| xka| vwj| waz| ing| fyk| ixi| ste| kos| ajw| glc| twf| rhz| mna| uzl| gdm| xnl|