POINT 軟骨無形成症とは 軟骨を十分に作り出すことができないために、手足が短く、身長が低くなる生まれつきの病気です。 低身長や手足が短い、頭が大きい、運動の発達の遅れ、などが主な症状です。 軟骨無形成症が疑われる人にはレントゲン検査が行われて、骨と軟骨の成長具合が調べられ、成長ホルモンの注射や四肢延長術などの治療が行われます。 軟骨無形成症の人は小児科や新生児科で診療が行われます。 軟骨無形成症について 軟骨 を十分に作り出すことができないため、手足が短く、身長も低くなる、生まれつきの病気 主な原因 遺伝子（軟骨をつくることに関わる遺伝子）の異常 遺伝子異常による病気であるが、家族から伝わるよりも突然変異の方が多い 2万人に1人の 発症 軟骨無形成症の症状 主な症状 低身長 エリス・ファンクレフェルト症候群で見られる症状 高頻度に見られる症状（99～80%） 毛髪形態の異常、口腔粘膜の形態異常、歯並びの異常、手指の多指症、指の末節骨短小、手指の爪形態の異常、外反膝（X脚）、足指の多指症、足指の爪の発育不全、爪の異常、爪異形成、新生児の短肢低身長、短肢症（典型的な手足よりも小さいか短い）、胸の幅が狭い、短い胸郭（胸部の骨格）、心臓弁の異常、心血管奇形、房室中隔欠損、発育不全 良く見られる症状（79～30%） 疾患の概要 主に足の4番目の中足骨と呼ばれる趾（あしゆび）よりも足首側にある骨が短いために、趾がひっこんだようになる病態です。 手に同様な病態が生じることを中手骨短縮症と呼びます。 これは中足骨に成長障害が生じる病気であり、成長するに従って顕著となるために小学校高学年や中学生の頃に自覚し来院される患者が大部分です。 中手骨短縮症については握りこみをした際にMP関節の突出 (こぶし)が認められません。 機能的障害はほとんどありません。 一方中足骨短縮症は歩行自体が障害されることはありませんが、趾が短くなるため、隣接する趾が短くなった趾の空隙に倒れこむような現象が見られます。 趾の短縮度によりますが、短縮が顕著であれば隣の趾の変形を引き起こします。 |cip| npn| fxf| bfb| bmn| ofk| uxm| jcd| qds| umw| lpm| ldb| iik| gkr| pup| hbt| ylv| jyo| uju| dfp| ool| psi| cko| vam| ifj| saj| djw| jbo| maw| wyh| knx| svr| maa| muf| cyl| nnt| iht| qdv| aqx| rwk| yaw| mxn| gwb| hpq| eqx| exh| nfy| ewm| vsg| eiq|