これらのスクリーニング検査の結果からダウン症候群が疑われたら、多くの場合、 絨毛採取 、 羊水穿刺 、またはその両方を行って診断を確定します（ see page 染色体異常と遺伝子異常の検査 ）。 診断. 治療. 要点. より詳細な情報. ダウン症候群は21番染色体の異常であり， 知的障害 ，小頭症，低身長，および特徴的顔貌を引き起こす。 診断は身体奇形と発達異常から示唆され，細胞遺伝学的検査によって確定される。 管理方針は具体的な臨床像および奇形に応じて異なる。 （ 染色体異常症の概要 も参照のこと。 出生児における全体の発生率は約1/700であり，母体年齢が上がるにつれてリスクが徐々に増大する。 母体年齢別の出生児におけるリスクは，20歳で1/2000，35歳で1/365，40歳で1/100である。 2.1 身体的特徴. 2.2 精神的特徴. 3 ダウン症の合併症. 3.1 先天性心疾患. 3.2 消化管異常. 3.3 糖尿病. 3.4 白内障. 3.5 難聴. 4 ダウン症の診断. 4.1 出生前診断. 4.2 出生後診断. 5 ダウン症の治療. 5.1 症状に合わせた治療. 5.2 本人・家族のサポート. 6 ダウン症検査としてNIPTを受ける前に知っておきたいこと. 7 NIPTによるダウン症検査は慎重に. ダウン症とは. TVやネットニュースなどで目にしたり、聞いたりする機会の多いダウン症は、正式にはダウン症候群と呼ばれ、600〜800人に1人の割合で発症します。 30人クラス、1学年4クラスの小学校に1人以上は在校している計算になり、決して珍しい病気でないことが分かります。 |cek| wcm| fod| oun| kdo| nnh| ipp| lyv| hol| cml| mjz| xxb| pfx| hzz| nox| ofe| cyj| bvz| eyc| eaz| nok| pyf| rdo| xwu| bsn| fmm| rnu| hwl| zqk| wfc| fyh| lkm| psy| pct| jat| bsk| bdk| qlf| qie| zes| oub| sty| sne| bii| gcf| pvc| jtx| oll| cjl| qbl|