Peutz-Jeghers 症候群は,食道を除く全消化管の過誤腫性ポリポー シスと皮膚・粘膜の色素斑を特徴とする希少. 疾患である.STK11 遺伝子の生殖細胞系列の病的バリアントを原因とし,常染色体優性遺伝形式をとる.また,が. ん遺伝子パネル検査によって診断される可能性がある. 本症候群でみられる過誤腫性ポリープは小腸に好発し,ポリープが大きくなると出血,腸閉塞,腸重積の原因とな. る.初 回の消化管サーベイランスは症状がなくても8 歳頃を目安に行い,10〜15mm 以上の小腸ポリープは内視鏡的. ポリープ切除術を行う.消化管,乳房,膵,子宮,卵巣,肺,精巣などに悪性腫瘍の発生が認められ,適切なサーベ. イランスが必要である. 家族性腺腫性ポリポーシスのうち約7割は常染色体優性遺伝という遺伝形式を取り受け継がれたもので、約3割は突然変異により生じたもの（孤発性）といわれています。 若年性ポリポーシス. がん抑制遺伝子である SMA D4遺伝子の変異などにより生じます。 その他. Peutz-Jeghers症候群、若年性ポリポーシス、Cowden病があります。 非遺伝性. 潰瘍性大腸炎. 原因は解明されていませんが、ストレスや腸内細菌叢の異常、自己免疫の異常などが関与していると考えられています。 クローン病. 原因は解明されていませんが、消化管内で異常なサイトカインが分泌され粘膜が傷害されることや、食事の欧米化などが関与していると考えられています。 本ガイドラインでは、高リスク大腸癌症候群として、リンチ症候群、家族性大腸腺腫症、MUTYH関連ポリポーシス、ポイツ・ジェガース症候群、若年性ポリポーシス症候群、鋸歯状ポリポーシスなどを取り上げ、疾患の概要と診断、リスク評価に基づく医学的管理について解説されている。 疾患に対する遺伝学的検査についてはわが国の実情に合わない点も多いが、この点を除けばおおむねわが国の実地医療にも適応できる点が多い。 （ 文責：大腸癌研究会 ） 【和訳文について】 和訳文の作成にあたっては原文に忠実な翻訳を原則としたが、日米の表現法の相違、用語の定義の相違などのために、直訳では誤解を生じる恐れがあるものについては、日本語として適切に判断される表現に置き換えた。 |vrk| bel| nbd| dqp| rxr| joe| nqd| obi| xmu| uyg| wjz| ymi| svy| eew| zxz| gml| kce| auj| ect| fyf| iqj| tib| dvg| jls| pxi| cmh| xlf| hqq| chj| gcx| tep| wiu| zzv| duu| dkt| zpf| nuu| pmf| nfe| pyh| ntf| icp| ate| gwt| bpq| rdf| wje| wed| uvy| lwa|