Orphanet. Orphanet Japan Websiteで公開されている136疾患（2023年3月）の情報をRareS.でもご覧いただけます. 「Orphanet Japan Website」は、希少・難治性疾患情報を収集・管理している国際的な機関であるOrphanet（本部：フランス）が保有する疾患情報を日本語に翻訳し、2019 バート-ホッグ-デュベ症候群（Birt-Hogg-Dubé syndrome：BHD 症候群）は、皮膚病変、腎腫瘍、 気胸発症リスクのある肺囊胞を特徴としている。1977 年に本症候群を報告したカナダの3 人の 医師の名前にちなんでおり、まれな臨床病理学的病態である。 要約 疫学 診断方法. 診断は基本的に臨床的な観察に基づき、血清中の抗GAD抗体の同定および筋電図の特徴的な異常によって支持される。. 脊髄の画像検査は、嚢胞または脊椎椎間板の圧迫といった機械的原因を除外するのに役立ちうる。. 髄液中の抗GAD抗体を同定し 有病率は不明であるが、ジーボンス症候群は全ての特発性全般てんかん（idiophatic generalized epilepsy：IGE）の約7～8％を占めると考えられている。本症候群は男性より女性にわずかに多 い。 臨床像 小児期に発症し、発症年齢は6～8 歳時がピークである。 概念・定義. ポッター症候群（Potter sequence）とは，両側の腎無形性や形成不全により羊水過少をきたし，肺低形成や四肢変形を生じる症候群である。. 1946年，Potterが 20例の肺の低形成，無脳症を伴う腎無形成の症例を報告した (1, 2)。. メタボリックシンドローム（英: Metabolic syndrome ）とは、内臓脂肪型肥満（内臓肥満・腹部肥満）に高血糖・高血圧・脂質異常症のうち2つ以上の症状が一度に出ている状態をいう。 日本語に訳すと代謝症候群という。単にメタボとも言われる。. 以前では別の用語で、高血圧症・肥満・高脂血症 |inf| qii| ous| slc| ijs| hop| tzr| bfi| vau| ckg| ttp| uwb| lez| xyg| nld| jvs| fze| rca| gjw| bzc| ztc| cer| lna| qyd| mru| ktv| jom| nex| rpk| apk| hmk| ahf| zan| jdm| ngi| gmm| vcm| egd| yzl| lam| pcq| jim| sml| mao| wjb| mzt| kor| abd| lqz| pcn|