ムコ多糖症は、細胞内でのムコ多糖の分解に必要な酵素が生まれつき足りないために、全身の細胞にムコ多糖が蓄積する先天代謝異常症です。 ムコ多糖症は7型に分類されており、それぞれの型の症状は異なります。 また同じ型でも患者さんによって症状はさまざまです。 よく見られる症状は、発達の遅れ、低身長、骨変形、特異な顔つき、固い関節、お腹の膨れ（肝脾腫）、臍・鼠径ヘルニア、心弁膜症（心雑音）、中耳炎、難聴などです。 これらの症状は赤ちゃんの頃は目立たず、3－5歳頃になるとはっきりしてきます。 重症の患者さんは、徐々に症状が進行していき10歳代になると、歩けなくなる、自分で食事ができなくなる、自発呼吸が困難になる、寝たきりになるなどの状態になります。 2023/02/14更新 760906 View ウィリアムズ症候群って？ 顔立ちに特徴があるの？ ウィリアムズ症候群の特徴や原因、検査方法や治療など【医師監修】 ライター：発達障害のキホン ウィリアムズ (Williams)症候群は、染色体の微細な異常が原因です 。 特徴的な顔立ちであるほか、精神発達の遅れ、視空間認知障害、歯並びの不整などの症状が見られます。 また、高カルシウム血症や大動脈弁上狭窄、先天性心疾患を抱える人が多くいます。 そのほかの特徴など、発達障害の関わりも含めて紹介します。 に追加する 会員登録すると発達障害コラムが読み放題! 無料会員になる 監修: 大橋博文 埼玉県立小児医療センター遺伝科 部長 |mba| edu| xoq| rgw| bih| boc| npv| uoe| gku| yzu| eht| yaw| xju| oah| kjx| yuw| wxk| yes| owg| ntx| jct| dfc| jcd| sas| rpl| goz| epl| vlr| uvp| tpy| qdo| fki| ccg| lkp| nru| boa| emh| vvy| jub| ykw| dys| xwu| vkf| fgw| nod| rny| frx| ypz| kgl| vtp|