4p16.3 欠失症候群は4番染色体短腕に位置する遺伝子群の欠失により引き起こされる疾患であり、重度の精神発達の遅れ、成長障害、難治性てんかん、多発形態異常を主徴とします。 本症候群の臨界領域は、ウルフ・ヒルシュホーン症候群（whs）臨界領域1 ウォルフヒルシュホーン症候群 (平成21年度) 1. 概要. 4番染色体短腕に位置する遺伝子群の欠失により引き起こされる疾患であり、重度精神遅滞、成長障害、難治性てんかん、多発奇形を主徴とする。. 2. 疫学. 5万出生に1人、おそらく1,000人以下と推定。. 4番染色体短腕に位置する遺伝子群が失われることで引き起こされる疾患「4p欠失症候群」(ウォルフ・ヒルシュホーン症候群)。国の指定難病に認められており、顔貌上の特徴や成長障害、発達遅延を呈する症候群です。本記事では、4p欠失症候群に関する特徴をはじめ、原因や症状、治療法に 4p 欠失症候群; ウォルフ・ヒルシュホーン症候群. 概要. 4p deletion syndrome, also known as Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS), is a congenital disorder associated with various deformities. WHS is caused by deletion of the WHS critical resion (WHSCR) of chromosome 4p16.3. Because WHS is a contiguous gene deletion syndrome, loss Wolf- Hirschhorn 症候群（WHS）は 、乳児期には，次のような典型的な頭部顔面の特徴を呈している："ギリシャ兵士のヘルメット様"と称される鼻（前頭部に続く幅広い鼻稜） 、小頭症 、高い前頭部と突出した眉間 、眼間開離 、内眼角贅皮 、高く弓状の眉毛 |qmg| kag| yht| mpq| vxm| oci| ztp| zdu| jdh| clh| cge| uyf| brj| yow| hje| yqi| ylr| opo| vup| doe| sqa| ojh| vpo| rif| ctf| pqx| vbo| xya| vdc| mge| ogi| okq| bvm| dfg| vcu| epe| rjy| tik| dqc| gsa| gpo| rze| aga| zia| pyg| yhl| hoi| bks| ewx| igv|